论文部分内容阅读
研究背景：乙型肝炎病毒(HBV)感染是一种世界范围内广泛流行的传染性疾病。全世界目前约有3.5亿人为HBV感染者，其中约有1／4～1／3的患者发展为肝硬化、肝癌等重症肝病。HBV感染相关性疾病已成为世界第九位死亡原因，全球每年约有50～120万人死于该病。几十年来，国内外科学工作者对HBV感染的易感原因进行了广泛的流行病学调查，目前HBV感染已被认为是多因素、多基因疾病，是由病毒、环境因素以及宿主自身因素之间的复杂的相互作用引起的，其中宿主的遗传因素在疾病易感中所起的作用受到越来越多的重视。目的：探讨中国汉族人群抗原处理相关转运体2(TAP2)基因单核苷酸多态性(SNPs)与HBV易感的关联性。方法：提取中国汉族人群中356例HBV感染者及326例健康对照者外周血基因组DNA，用聚合酶链反应(PCR)方法扩增TAP2基因包含Codon379、651及687三个多态性位点的片段，采用DNA直接测序法检测健康个体基因型，用限制性片段长度多态法(RFLP)明确HBV感染者基因型。并采用PHASE1.0软件构建这三个多态性位点的个体单倍体型，以非条件Logistic回归校正混杂因素，并进行多态性与乙肝风险关联性的统计学分析。结果：TAP2基因3个多态性位点在中国汉族人群中均具有多态性(分别为G→A，C→T，T→C)。其中TAP2-Codon379及Codon687多态性在HBV感染者与正常人群中的频率分布比较无明显差异(P＞0.05)，而TAP2-Codon651多态性在两组人群间的频率分布有明显统计学差异(P＜0.05)，个体HBV感染患病风险增加1.81倍(95％CI：1.10-2.96)。单倍体构建分析表明，具有ATC单倍体(杂合)的个体较不含有ATC单倍体的个体其单倍体型频率有显著性差异P=0.032，OR=3.99(95％CI：1.12-14.16)。结论：本研究提示：(1)中国汉族人群TAP2基因的3个SNPs位点均具有多态性；(2)TAP2-Codon651多态性可能是