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目的调查甘肃临夏地区回族、东乡族群体27个Y-STR基因座单倍型,探讨甘肃临夏地区回族、东乡族与其他群体的遗传关系,为Y染色体在当地区的法医学应用提供基础数据。材料和方法在复旦大学现代人类学教育部重点实验室的组织下和当地卫生行政部门的配合下,遵循“知情同意”原则,严格按照样本准入标准,在甘肃省临夏回族自治州随机收集301份回族、526名东乡族男性静脉血2~5ml,EDTA抗凝。应用STRtyper-27Y试剂盒(HEALTH GeneTech,China)五色荧光标记复合扩增系统,进行27个Y-STR基因座的复合扩增,ABI3130XL遗传分析仪对扩增产物进行电泳分析,GeneMapper ID v3.2软件分析等位基因片段大小。统计分析27个Y-STR基因座的频率数据和法医遗传学参数,使用GenAlEx6.502软件计算遗传距离Rst值,使用SPSS20.0软件绘制MDS图;应用Mega 5.0软件构建回族、东乡族与遗传关系比较群体的系统发育树。结果获得了甘肃临夏地区301名回族、526名东乡族无关男性个体27个Y-STR基因座的单倍型数据、基因(型)频率以及与其他群体之间的遗传关系。在301名回族无关男性个体中,27个Y-STR基因座各基因座遗传多态性(GD/HD值)分布在0.4668(DYS391)~0.9686(DYS385a/b)之间;27个Y-STR基因座共观察到单倍型295种,其单倍型多样性HD值为0.9999,系统鉴别能力为0.9801。在526名东乡族无关男性个体中,27个Y-STR基因座各基因座遗传多态性(GD/HD值)分布在0.4539(DYS391)~0.9575(DYS385a/b)之间;27个Y-STR基因座共观察到单倍型471种,其单倍型多样性HD值为0.9973,系统鉴别能力为0.8954;基于遗传距离分析发现,临夏回族与宁夏回族遗传距离最近;东乡族与新疆维吾尔族之间的遗传距离最近。结论STRtyper-27Y在甘肃临夏回族、东乡族无关男性个体中具有较好的遗传多态性,适用于当地区的法医学应用。与其他民族群体遗传多样性的研究,对了解回族、东乡族的起源、迁移以及相互关系有重要意义。