性染色体数目异常疾病主要包括Klinefelter综合征(47,XXY)、Turner综合征(45,X)、超雄综合征(47,XYY)、超雌综合征(47,XXX)、各种类型的嵌合体及多条额外性染色体。患者缺乏特殊外观,异常症状往往直到青年才表现出来,此时已经错过临床干预的最佳时机。尽早对无症状儿童进行该类疾病的筛查、确诊和治疗,可明显缓解疾病症状,减轻精神负担,提高患者的生活质量。但现有诊断技术在成本、通量、操作、设备等方面存在的一些不足限制了开展大规模人群的筛查。本研究采用前期自主开发的一项可快速准确检测染色体数目异常的同源序列-高分辨率熔解曲线技术,对5121例厦门市妇幼保健院患病就诊及健康体检儿童进行该类疾病的筛查、阳性者召回确诊和随访干预。实验研究结果表明5121例儿童性染色体数目异常疾病的发生率为0.098%,其中临床疾病组的发生率(0.202%)高于健康体检组(0.032%);KS的总发生率及性别发生率分别为3/5121和3/3319,TS和XXX的总发生率及性别发生率均分别为1/5121和1/1802;SD-HRM技术与金标准高度一致,对KS、TS和XXX的阳性预测值达100%;对确诊患儿进行的新旧体格检查及针对性的临床检测结果显示其生长发育状况均处于中等或中下水平,但增长趋势目前基本处于正常状态且尚未出现明显临床症状,今后将随时参照国际上最新治疗指南提示,密切跟踪至适于干预年龄及时开展相关治疗。综合来看,若在大规模筛查工作难以开展的情况下,至少有必要采用SD-HRM技术针对就医的儿童患者进行性染色体数目异常疾病的辅助性筛检,早诊早治,不延误最佳干预时机,从而实现“三早”预防,不断提高出生人口的素质。