背景　　 原发性皮肤淀粉样变(Primary cutaneous amyloidosis,PCA)是一种慢性瘙痒性皮肤病,其典型组织病理学特征为淀粉样物质在真皮乳头层沉积。大多数PCA病例散发,少数病例可有家族聚集现象,称为家族性原发性皮肤淀粉样变(Familialprimary cutaneous amyloidosis,FPCA)。现有的研究发现该疾病在OSMR基因中存在九个突变位点,在IL31RA基因中有一个突变位点。在治疗方面,PCA对各种治疗手段均不敏感,是一种顽固性皮肤病。　　 目的：　　 我们对一例家族性原发性皮肤淀粉样变家系和四例散发性皮肤淀粉样变患者进行基因学检测,寻找突变位点,对亚临床患者进行基因学诊断。同时观察沙利度胺对PCA的治疗效果。　　 方法：　　 分别提取家系成员、散发患者和健康志愿者的外周血DNA。通过聚合酶链反应(Polymerase Chain Reaction PCR)和基因测序,检测OSMR基因的突变位点。分别对三个散发病例和三个家系成员应用沙利度胺治疗,每天总剂量100mg,随访四周。通过痒感评分来对患者的症状改善情况进行评估。　　 结果：　　 基因测序结果显示:家系中五例典型患者的和三例亚临床患者均存在OSMR基因15号外显子上c.2081位置C＞T的错义突变,该突变将导致第694号氨基酸序列由脯氨酸转变为亮氨酸。但在正常的家系成员中未检测到该突变。三个散发PCA患者和十名健康的志愿者也不存在该突变。应用沙力度胺治疗四周后,除一名散发患者外,其余5例患者的症状均得到了不同程度的改善。　　 结论：　　 发现了家族性原发性皮肤淀粉样变的致病位点,明确了OSMR基因突变对家族性原发性皮肤淀粉样变的诊断价值,亚临床患者的对该病具有遗传易感性。同时,散发病例的发病可能与其他因素相关。我们认为沙利度胺是治疗PCA的有效药物。