【摘 要】
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[目的]研究云南地区傣族人群维生素D受体（VDR）基因的基因型及等位基因分布频率,探讨云南地区傣族人群VDR基因Fok I和Bsm I酶切位点多态性与骨质疏松症（Osteoporosis,OP）的相关性,并与云南地区汉族人群在基因多态性方面进行对比研究。通过对高危患病群体进行筛选,探讨骨质疏松症的遗传易感因素。[方法]采用病例-对照研究方法。选取云南地区骨质疏松症及骨量低下患者398例（傣族268
【基金项目】
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国家自然科学基金（81660153）； 云南省应用基础研究[2017FE468（-197）]；
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[目的]研究云南地区傣族人群维生素D受体（VDR）基因的基因型及等位基因分布频率,探讨云南地区傣族人群VDR基因Fok I和Bsm I酶切位点多态性与骨质疏松症（Osteoporosis,OP）的相关性,并与云南地区汉族人群在基因多态性方面进行对比研究。通过对高危患病群体进行筛选,探讨骨质疏松症的遗传易感因素。[方法]采用病例-对照研究方法。选取云南地区骨质疏松症及骨量低下患者398例（傣族268例,汉族130例）和健康体检对象245例（傣族127例,汉族118例）为研究对象,所有骨质疏松症和骨量低下患者均符合1994年WHO推荐诊断标准。收集身高、体重、腰围等相关临床数据,测定甘油三酯（Triglyceride,TG）、高密度脂蛋白胆固醇（High density liptein cholesterol,HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（Low-Density Lipoprotein Cholesterol,LDL-C）等生化指标。应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（Polymerase chain reaction-Restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP）技术测定 VDR 基因 Fok I和 Bsm I酶切位点多态性。应用双能X线吸收骨密度仪（dual energy x-ray absorptiometry,DEXA）测量受试人群腰椎L1-I4的BMD,比较两个位点不同基因型及等位基因频率分布与骨质疏松症的关系。并对患骨质疏松症的相关危险和保护因素进行分析。[结果]（1）云南地区傣族和汉族受试人群VDR基因Fok I和Bsm I位点基因型及等位基因频率分布Hardy-Weinberg平衡分析HWE P>0.05符合Hardy-Weinberg平衡,入选受试群体符合孟德尔遗传法,且有群体代表性。（2）傣族人群VDR基因Fok I和Bsm I基因型及等位基因分布频率与汉族人群之间差异无统计学意义（P>0.05）,总体受试人群按诊断标准分组,50岁及以上男性和绝经后女性按T值分为3组,骨质疏松组Fok Ⅰ位点等位基因分布频率与骨量减少组之间差异有统计学意义（P<0.05）,Fok Ⅰ位点基因型、Bsm I位点多态性在各组之间比较差异均无统计学意义（P>0.05）;50岁以下男性及绝经前女性以Z值分为2组,低骨量组2个位点基因型及等位基因频率分布与对照组相比,差异无统计学意义（P>0.05）;将T值分组人群3个组和Z值分组人群2个组按民族分层后,上述两个位点基因型及等位基因频率在傣族与汉族的各个组间分布无统计学差异（P>0.05）。（3）云南地区总体人群病例组（骨质疏松组、骨量减少组）年龄、身高、体重、BMI（Body Mass Index,BMI）、腰围、HDL-C、LDL-C及性别构成与正常对照组相比,差异有统计学意义（P<0.05）;按民族分层后比较,傣族和汉族的病例组年龄、HDL-C均高于对照组,体重及BMI低于对照组,差异有统计学意义（P<0.05）;其次傣族病例组身高、腰围及性别与对照组相比,差异有统计学意义（P<0.05）。（4）线性相关分析结果显示,50岁及以上男性和绝经后妇女T值与身高、体重、BMI、腰围呈正相关关系（P<0.05）,与年龄、HDL-C和LDL-C呈负相关关系（P<0.05）,与TG不存在相关关系（P>0.05）;50岁及下男性和绝经前女性Z值与身高呈正相关关系、与年龄呈负相关关系（P<0.05）,与体重、BMI、腰围、HDL-C、LDL-C和TG不存在相关关系（P>0.05）。（5）多因素二元Logistic回归结果:年龄增长、女性是云南地区总体人群和傣族人群患骨质疏松症的危险因素（P<0.05）;HDL-C水平降低是总体受试人群和傣族人群患骨质疏松症的保护因素（P<0.05）;年龄增长、LDL-C水平升高是汉族人群患骨质疏松症的危险因素（P<0.05）。[结论]（1）VDR基因Fok I和Bsm Ⅰ位点基因型及等位基因频率分布在云南地区傣族和汉族人群之间无差异。（2）VDR基因FokI和BsmI位点多态性与骨质疏松症的发生没有相关性。（3）年龄、体重、BMI和HDL-C与云南地区总体人群骨质疏松症的发生有关;年龄、身高、体重、BMI、腰围、HDL-C与T值具有相关关系,身高与Z值具有相关关系,提示老年人群骨质疏松症的发生与危险因素的关系较年轻人密切。（4）年龄增长、女性、LDL-C水平升高是云南地区人群患骨质疏松症的危险因素,HDL-C水平降低是骨质疏松症的保护因素。
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