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目的建立SLC2A9(rs3733591、rs3733589、rs1014290、rs3756231、rs2276961)、SLC22A12(rs7932775、rs559946)、SLC17A1(rs1183201)和GCKR(rs780093、rs780094、rs6744393)基因的11个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点的常规化快速分子诊断技术,并验证其在兰州地区汉族人群中的痛风易感性。方法通过在线引物设计软件Primer-BLAST设计上述11个SNP位点的PCR扩增引物,建立其聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)-高分辨熔解(high resolution melting,HRM)检测体系,并用Sanger直接测序法验证该体系。然后对398例临床痛风标本进行11个SNP位点的基因分型,以NCBI库中千人基因组计划的中国北京汉族(Han Chinese in Beijing,CHB)和中国南方汉族(Southern Han Chinese,CHS)人群共211例为对照组,进行病例对照研究,验证其在兰州地区汉族人群中的痛风易感性。结果(1)自建的PCR-HRM检测方法经测序验证,能准确基因分型11个SNP位点。(2)病例对照研究统计学结果显示:1)痛风易感性分析:11个SNP中有5个位点,即rs3733591、rs3733589、rs1014290、rs3756231和rs7932775,其基因型频率和等位基因频率在痛风组和对照组间存在统计学差异(P<0.05)。2)痛风患病风险的二元Logestic回归分析:(1)rs3733591:与野生TT基因型相比,纯合突变CC基因型增加痛风发病风险;在显性(CC+CT vs TT)和隐性(CC vs TT+CT)遗传模型下,痛风发病风险均增加。(2)rs3733589:与野生GG基因型相比,纯合突变AA基因型降低发病风险;在显性(AA+AG vs GG)和隐性(AA vs GG+AG)遗传模型下,痛风发病风险均降低。(3)rs1014290:与野生AA基因型相比,纯合突变GG基因型降低痛风发病风险;在隐性遗传模型(GG vs AA+AG)下,痛风发病风险降低。(4)rs3756231:与野生AA基因型相比,纯合突变GG基因型降低痛风发病风险;在隐性遗传模型(GG vs AA+AG)下,痛风发病风险降低。(5)rs7932775:与野生TT基因型相比,纯合突变CC和杂合突变CT基因型均增加痛风发病风险;在显性遗传模型(CC+CT vs TT)下,痛风发病风险增加。3)单倍型分析:(1)SLC2A9基因rs3733591、rs3733589、rs1014290、rs3756231和rs2276961位点组成的单倍型CGAAT和TAAGC增加痛风的患病风险。(2)SLC22A12基因rs7932775和rs55994位点组成的CC单倍型增加痛风发病风险。4)痛风组高甘油三酯(triglyceride,TG)分层分析:发现11个SNP位点的基因型频率和等位基因频率在高TG组和TG正常组间均无统计学差异(P>0.05)。结论建立的11个SNP位点的PCR-HRM分子诊断技术准确完成了398例痛风临床标本的基因分型,可用于快速、准确的临床常规化检测;SLC2A9(rs3733591、rs3733589、rs1014290和rs3756231)和SLC22A12(rs7932775)基因与兰州地区汉族人群的痛风易感性相关。