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目的:调查煤矿工人心理健康与肌肉骨骼疾患现状,探讨心理障碍、职业紧张及肌肉骨骼疾患之间的关系。结合分子生物学研究,探索基因-基因、基因-环境交互作用对心理障碍患病的影响。方法:(1)采用分层整群抽样,随机抽取大、中、小各2家(共6家)新疆煤矿企业工龄大于1年的1800名一线煤矿工人作为研究对象,对其进行基本情况调查表、症状自评量表(SCL-90)、付出-回报失衡问卷(ERI)和肌肉骨骼疾患调查表的自填式问卷调查。(2)应用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测心理障碍组和非心理障碍组(各250人)BDNF和TPH2的基因多态性,分析基因多态性、环境与心理障碍之间的关系。结果:(1)此次调查共回收有效问卷1675份,问卷有效率为93.06%。(2)633名(37.8%)煤矿工人患有心理障碍;女性、年龄50~60岁组、工龄15~42年组、两班倒组、采煤工、未婚组、大专及以上组、月收入≤5000元组的心理障碍检出率较高(P<0.001)。(3)有761名(45.4%)煤矿工人存在不同程度的职业紧张;工龄15~42年组、安监工、月收入≤5000元组的职业紧张检出率最高(P<0.05)。(4)有948名(56.6%)煤矿工人近一年有肌肉骨骼损伤,患病率顺位前三名为腰部(39.3%)、颈部(31.6%)、肩部(28.0%);女性、年龄50~60岁组、工龄15~42年组、两班倒组、采煤工、初中及以下组、月收入≤5000元组的MSDs患病率较高(P<0.05)。(5)MSDs组心理障碍检出率高于非MSDs组;职业紧张组心理障碍检出率高于非紧张组(P<0.001)。(6)心理障碍组身体各部位MSDs患病率高于非心理障碍组;职业紧张组MSDs患病率高于非紧张组(P<0.001)。(7)多因素Logistic回归分析显示职业紧张和MSDs是煤矿工人心理障碍发生的危险因素。(8)除TPH2基因rs4131347位点外,BDNF基因rs6265位点、BDNF基因rs10835210位点、TPH2基因rs4570625位点基因型和等位基因的分布频率在病例组与对照组间差异有统计学意义(P<0.05);BDNF基因rs6265位点AA、AG基因型、BDNF基因rs10835210位点AA、AC基因型、TPH2基因rs4570625位点GG基因型是心理障碍的易感基因型。(9)BDNF基因A-A单体型和TPH2基因T-C单体型会增加心理障碍的发生风险,BDNF基因G-A单体型和TPH2基因G-C单体型会降低心理障碍的发生风险。(10)BDNF基因rs10835210位点、TPH2基因rs4570625位点、TPH2基因rs4131347位点之间存在交互作用;MSDs与BDNF基因rs6265位点和TPH2基因rs4570625位点之间存在交互作用(P<0.05)。(11)肌肉骨骼损伤、文化程度、TPH2基因rs4570625位点对心理障碍的影响程度较高。结论:(1)心理障碍、职业紧张及MSDs在煤矿工人中较为普遍。(2)MSDs及职业紧张可以增加心理障碍的发生风险。(3)BDNF和TPH2基因多态性与心理障碍的发生存在关联。(4)BDNF rs6265位点、TPH2 rs4570625位点及MSDs与煤矿工人心理障碍的发生之间存在正交互作用。