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目的:探讨白细胞介素-1受体拮抗剂基因(IL-1RN)及肿瘤坏死因子-α-308基因(TNF-A-308)多态性与胃癌易感性的关系并比较不同种族和地区之间IL-1RN及TNF-A-308各基因型频率的分布,同时分析其各基因型频率与幽门螺旋杆菌(H.pylori)感染的关系。方法:采用聚合酶链式反应(Polymerase Chain Reaction, PCR)及DNA测序(DNA sequencing)技术检测安徽地区91例胃腺癌患者及55例健康对照者IL-1RN及TNF-A-308基因多态性;采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测胃癌组和对照组血清H.pylori IgG抗体。结果:(1)对于IL-1RN基因多态性我们共检测到四种基因型分别为IL-1RN*1*1型,IL-1RN*1*2型,IL-1RN*2*2型及IL-1RN*1*3型,各基因型频率在胃癌组与对照组分别为82.4%和83.7%、13.2%和12.7%、2.2%和1.8%、2.2%和1.8%,差异无显著性(P>0.05)。(2)在不同种族和地区的比较中,本研人群IL-1RN各基因型频率的分布与台湾及中国大陆其它地区研究结果相近,而与欧洲高加索人群及日本人群差异较大, IL-1RN*2*2型频率显著低于欧洲高加索人群,高于日本人群,差异具有显著性(P<0.05)。(3)对于TNF-A-308基因多态性我们共检测到两种基因型分别为TNF-A-308G/G型及TNF-A-308G/A型,未发现TNF-A-308A/A纯合子基因型,各基因型频率在胃癌组与对照组分别为87.9%和87.3%、12.1%和12.7%、0.0%和0.0%,差异无显著性(P>0.05)。(4)在不同的种族和地区的比较中,本研究人群TNF-A-308各基因型频率的分布与中国大陆其他地区相似,而与欧美高加索人群及日本人群相比差异较大, TNF-A-308G/A杂合子基因型频率在本研究人群要低于美国、芬兰欧美高加索人群,高于日本人群,差异具有显著性(P<0.05)。(5)对H.pylori感染的检测,在91例胃腺癌中H.pylori阳性53例(58.2%),阴性38例(41.8%);55例对照组中H.pylori阳性29例(52.7%),阴性26例(47.3%)。IL-1RN, TNF-A-308各基因型频率与H.pylori感染无明显关系,不论在胃癌组还是对照组(P>0.05)。结论:(1)IL-1RN, TNF-A-308基因多态性在胃癌高发区安徽地区与胃癌的易感性无关。(2)IL-1RN, TNF-A-308各基因型频率在不同种族和地区之间存在差异。(3)IL-1RN, TNF-A-308各基因型频率与H.pylori感染无关。