亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与2型糖尿病肾病易感性的研究

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目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与2型糖尿病肾病(DN)易感性的关系,确定2型糖尿病肾病的相关易感基因,试从基因水平阐明糖尿病肾病的发病机制,为筛选糖尿病肾病的高危人群,早期干预治疗提供可靠的理论依据,从而延长患者的生存时间,提高生存质量.方法:利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-RFLP)检测MTHFR基因第677位碱基多态性,共175例,包括2型糖尿病患者(T2DM)123例,其中69例合并糖尿病肾病(DN+),54例不伴肾病(DN-);健康对照者(HC)52例.分别测定各组MTHFR等位基因和基因型的频率,比较各组间频率分布差异是否具有统计学意义.同时测体系指数、空腹血糖、血压、血脂等一般临床指标.结论:MTHFR基因C677T多态性与DN相关,MTHFR基因677C→T突变可能是T2DM患者发生DN的一个遗传易感因素,突变的T等位基因可能为DN的易感基因.
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