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目的研究转录因子NF-E2相关因子(Nrf2)基因617G>T (rs6721961)、651C>T (rs6706649)和653T> C (rs35652124)三个位点单核甘酸多态性与多囊卵巢综合征（PCOS）的关系。方法应用聚合酶链反应（PCR）分别检测199例PCOS患者和138例非PCOS妇女（作为对照组）rs6721961、rs6706649和rs35652124三个位点单核甘酸多态性。比较两组间基因型频率、等位基因频率及单体型的分布，并结合患者肥胖、胰岛素抵抗以及血脂代谢异常等相关临床资料进行分析。结果1、PCOS组rs6721961位点基因型G/G=60.80%、T/T=5.53%、G/T=33.67%，对照组G/G=58.70%、T/T=7.25%、G/T=34.06%，两组相比较差别无统计学意义（P>0.05）。PCOS组rs6706649位点基因型C/C=87.94%、C/T=12.06%，对照组C/C=89.13%、C/T=10.87%，两组相比较差别无统计学意义（P>0.05）。PCOS组rs35652124位点基因型C/C=25.56%、T/T=22.26%、 T/C=51.76%，对照组C/C=23.19%、T/T=27.54%、T/C=49.83%，两组相比较差别无统计学意义（P>0.05）。2、PCOS组rs6721961位点等位基因频率G、T为77.64%和22.36%，对照组为75.57%和24.43%，两组间比较差别无统计学意义（χ2=0.34，P>0.05）。PCOS组rs6706649位点等位基因频率C、T为93.72%和6.28%，对照组中为94.57%和5.43%，两组比较差别无统计学意义（χ2=0.21，P>0.05）。PCOS组rs35652124位点等位基因频率C、T为51.51%和48.49%，对照组为47.83%和52.17%。两组间比较差别无统计学意义（χ2=0.34，P>0.05）。3、PCOS组和对照组均存在GCT、GCC、TCT三种纯合子单体型，均未发现单体型GTT。PCOS组GCT、GCC、TCT单体型为4.02%、25.13%、5.03%，对照组为5.07%、21.19%、6.52%，两组间相比较，差别无统计学意义（P>0.05）。4、 PCOS组肥胖患者52例，其中向心性肥胖35例。肥胖组rs6721961位点GG、TT、TG基因型分别为26例、7例和19例，对照组分别为95例、5例和47例，两者相比较，差别有统计学意义（χ2=8.04，P<0.05）。向心性肥胖组rs6721961位点3种基因型与非向心性肥胖组相比较，差别无统计学意义（χ2=0.52，P>0.05）。肥胖组rs6706649位点CC、CT基因型与非肥胖患者相比较，差别无统计学意义（χ2=0.56，P>0.05）。向心性肥胖组rs6706649位点与非向心性肥胖组比较，差别无统计学意义（χ2=1.29，P>0.05）。肥胖组rs35652124位点CC、TT和TC基因型与非肥胖组间相比较，差别无统计学意义（χ2=2.701，P>0.05）。向心性肥胖组rs35652124位点基因型与非向心性肥胖组比较，差别无统计学意义（χ2=2.29，>0.05）。5、PCOS组胰岛素抵抗患者85例。IR组rs6721961、rs6706649和rs35652124位点基因型与非IR的PCOS患者相比较，差别均无统计学意义（rs6721961χ2=3.17，P>0.05，rs6706649χ2=0.54，P>0.05，rs35652124χ2=3.63， P>0.05）。进一步分析各位点基因型在IR PCOS中肥胖与非肥胖患者间相比较，差别均无统计学意义（rs6721961χ2=0.02，P>0.05；rs6706649χ2=0.00，P>0.05和rs35652124χ2=1.83， P>0.05）。6、PCOS组中，TC、TG、HDL、LDL、Lpa、apoE、apoA1、apoB等指标在rs6721961GG、TT、TG基因型、rs6706649CC和CT基因型之间、rs35652124位点CC、TT、TC基因型之间的差别无统计学意义（P>0.05）。血脂代谢异常组rs6721961位点GG、TT、TG三种基因型、rs6706649位点CC和CT两种基因型、rs35652124位点CC、TT和TC三种基因型分别与无血脂代谢异常组相比较，差别均无统计学意义（高TC、高TG、低HDL和高LDL rs6721961χ2分别为0.51、1.16、2.62和5.02，P均>0.05；rs6706649χ2分别为0.84、0.30、2.76和0.49，P均>0.05；rs35652124χ2分别为5.13、0.03、5.35和1.12，P均>0.05）。结论1、Nrf2基因617G>T (rs6721961)、651C> T (rs6706649)和653T> C(rs35652124)三个位点SNP与PCOS的发病可能无明显相关性。2、Nrf2基因rs6721961位点SNP与PCOS的肥胖发病相关，但并不与肥胖类型相关联。rs6706649和rs35652124位点与PCOS患者肥胖发病及肥胖类型可能均无明显相关性。3、Nrf2基因rs6721961、 rs6706649和rs35652124位点SNPs与PCOS IR发生可能无明显相关性，与PCOS血脂代谢异常亦无相关性。