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目的: 探讨成人体检人群中性粒细胞减少的发生率与性别、年龄、生活地区及体重指数（Body mass index，BMI）是否有关联。采用2代基因测序法对中性粒细胞减少患者行骨髓增生异常综合征(Myelodysplastic syndrome，MDS)相关基因多态性进行分析，研究其突变率。 方法: 本研究选取2015年01月～2017年01月在河南科技大学第一附属医院和洛阳市中心医院体检中心至少有2次体检的大于18岁人群，两次体检的间隔时间>3个月，一共21809人。中性粒细胞计数<2.0×109/L为中性粒细胞减少，排除只有1次体检结果为中性粒细胞减少的人群，剩余19351人作为研究对象，统计其个人信息。其中男性11837人，女性7514人。将研究对象分为2组，观察组是2次体检结果均提示中性粒细胞减少的人群，对照组是2次体检结果的中性粒细胞的计数均为正常的人群。所有的研究对象均检测体重指数。观察组中有78 例行2代基因测序，检测JKA2，ASXL1，DNMT3A，TET2，U2AF1，RSF2，RUNX1，SF3B1，TP53，NRAS，KRAS，ATRX，NPM1，C/EBPA，IDH等基因。使用SPSS20.0统计学软件整理分析数据，采用一般统计描述，Pearsonχ2检验，二分类logistics多因素分析，以P<0.05为差异有统计学意义。 结果: 研究对象中，中性粒细胞减少的人数有1078人，占所有研究对象的5.6%。其中男性有429人，女性有649人，男性中性粒细胞减少的发生率是3.6%，女性的发生率是8.6%，差异有统计学意义（P<0.001）。 从年龄构成来看，18～30岁中性粒细胞减少的人数有190人，占该年龄段体检人数的5.8%，31～45岁的占该年龄段体检人数的5.7%，46～60岁的占该年龄段体检人数为3.1%，61～75岁占该年龄段体检人数的4.5%，75岁及以上的占该年龄段体检人数的3.0%，用Pearsonχ2检验分析，各年龄段之间中性粒细胞减少的发生率的差异无统计学意义（P=0.21，>0.05）。 研究对象中，城市人群的中性粒细胞减少的发生率是2.7%，乡镇人群的发生率是6.0%，差异有统计学意义（P<0.001）。 BMI≥28.0kg/m2 的人群中性粒细胞减少的发生率是2.4%，24kg/m2≤BMI<28kg/m2的人群发生率是3.7%，18.5kg/m2≤BMI<24kg/m2的人群发生率是7.8%，BMI<18.5kg/m2的人群发生率是11.0%。各组间差异有统计学意义 （P<0.001）。经多因素logistics分析显示男性发生中性粒细胞减少的危险度是女性的0.541倍；城市居民的风险是乡镇的0.496倍；18.5kg/m2≤BMI<24kg/m2的人群和 24kg/m2≤BMI<28kg/m2的人群患中性粒细胞减少的风险分别是BMI≥28.0kg/m2的1.848倍、2.466倍。 有 2 例标本检测到基因突变，在所有基因中 JKA2 阳性率最高为 2.6%（2/78），其次是ASXL1和DNMT3A基因，两者阳性率均为1.3%（1/57），其余基因未发现突变阳性。其中JKA2检测到V617F突变，其阳性率分别为100%（2/2）。 结论: 本次研究提示，中性粒细胞减少发生率受性别、生活地域、体重指数影响；中性粒细胞减少与MDS相关突变基因无相关性。