目的:本研究选取青海省回族良性及恶性乳腺癌新鲜实体瘤组织中Bcl-2基因-938C/A多态性位点作为研究对象,探讨研究Bcl-2基因多态性在青海省地区回族人群乳腺癌实体瘤标本中的易感相关性。为今后制定青海地区少数民族回族的乳腺癌特异性肿瘤标志物奠定一定基础。方法:本研究收集青海大学附属医院在2014年1月至2018年1月,4年间90例回族乳腺癌新鲜实体瘤组织为病例组(BC组)和90例乳腺良性肿瘤新鲜实体瘤组织为对照组(CON组)作为研究对象,全部患者样本术前均未行特殊干预及未患有其他恶性肿瘤。两组间样本在性别、饮酒和吸烟习惯等方面均相匹配。收集所有研究对象的良性及恶性乳腺新鲜实体瘤组织,提取实体瘤组织DNA后进行聚合酶链反应(PCR-RFLPs)扩增目的片断,然后将目的片段电泳及此位点-938C/A多态性在Bcl-2基因的每个样本中的基因型分析。在得知结果后,采用SPSS17.0统计软件进行统计分析。结果:Bcl-2基因在-938C/A多态性分为CC、CA和AA,在CON组中分别是40%、52.2%和7.8%,而在BC组中分别是43.3%、50%和6.7%。在乳腺良性新鲜实体瘤及乳腺癌组实体瘤中,AA野生型基因型相对于CC和CA这两种基因型组的表达明显较低,但是CON组和BC组间并没有明显差异(P>0.05)。经过分析,C和A基因频率在CON组中是66.1%和33.9%,而在BC组中是68.3%和31.7%,两组之间经过比较,C和A基因频率也无明显差异(P>0.05)。结论:Bcl-2基因-938C/A多态性可能影响Bcl-2基因的蛋白表达,但Bcl-2基因多态性可能与青海地区回族人群乳腺癌易感性无关。