马是对人类历史影响最大的家畜之一。人们通过对马的驯化,大幅提高了各国和地区间经济与文化的交流,同时也对人类社会的政治与军事产生深远的影响。人类对家马的选育和培养,在产生数百家马品种的同时,也在很大程度上改变了马的遗传结构。探究马的驯化起源,对于了解人类早期畜牧业的产生与发展具有很大的帮助。本研究对全球13个品种共104个家马进行全基因组重测序和群体基因组进化分析,为揭示马的进化史和家畜起源提供了广泛的遗传基础。本研究采用Illumina Hi Seq X ten测序平台,对这104个现代家马个体进行全基因组高覆盖度重测序,对测序后的数据进行质控,获得104个现代家马的高质量基因组序列,平均测序深度为17.59x。结合前人研究中已经公布的来自14个品种的62个马属动物的数据,我们对22个品种共166个个体进行SNP检测,获得9,626,234个高质量的SNPs位点,作为后续群体结构分析的标记。本研究利用生物信息学方法和软件,对马属动物进行群体历史、群体结构和群体多态性分析。对马群体遗传结构的分析中发现东亚的群体与欧亚中部和西欧的群体有明显的区域划分。各品种马在遗传结构分析中的分布趋势与其在欧亚大陆上由东向西的地理分布趋势一致,暗示着现代马在欧亚大陆可能是由东向西进行迁徙的过程。我们重构了马的种群历史,发现普氏野马与家马的分歧时间在4到5万年前,而现代家马有效种群大小在距今3500年前基本一致。我们通过分歧时间的计算,我们认为家马的祖先有一部分先从欧亚大陆东部迁移到了西部地区,随后留在欧亚大陆东部的群体也开始发生扩散。我们使用多种分析手段证明了欧亚大陆东部马群体的遗传多样性更高,说明它们可能是较为古老的品种,且受到人工选育的影响更少。结合相关的考古资料推断,东亚地区可能是家马驯化的起源地之一,并且在10000年前开始了对马的驯化。为了研究驯化过程对马基因组产生的影响,我们选取了蒙古马的两个选育品种——速度较快的阿巴嘎马和速度较慢的乌审马为代表,对其基因组数据进行比较分析,我们发现阿巴嘎马和乌审马的正向选择基因较多的集中在4号染色体上,说明4号染色体上可能是蒙古马的驯化基因,尤其是运动相关基因的富集区域,可作为后续研究重点分析的区域。阿巴嘎马在运动相关的通路和基因上有明显的富集,并且暗示阿巴嘎马在运动方面有自己独特的生理调节机制。因此我们认为,人类在驯化阿巴嘎马的过程中对其运动能力的选择,会对阿巴嘎马的基因组结构产生定向的改变。