目的:1.探索原发性肺腺癌患者表皮生长因子受体（EGFR）基因突变状态,与临床特征、甲状腺转录因子-1（TTF-1）表达状态的相关性。2.探索EGFR突变常见的两种类型,19外显子缺失和21外显子点突变,在临床特征上的差异性。3.筛选EGFR基因突变的优势人群,并优化细节,以实现精准治疗。方法:1.回顾性分析188例于2013年5月至2015年10月,在XX医院通过病理诊断为肺腺癌患者的EGFR基因突变状态,收集并记录全部病例的临床数据,包括:姓名、住院号、性别、年龄、吸烟史（无吸烟史定义为终生吸烟量≤100支）、手术史、TNM临床分期、淋巴结转移情况、有无远处转移、肿瘤原发灶位置、肿瘤原发灶最大径、甲状腺转录因子-1水平。2.EGFR突变状态均应用Taqman-ARMS法进行检测,甲状腺转录因子-1表达水平的检测应用免疫组化法（IHC）。3.采用spss17.0统计软件进行分析,应用Pearson’s卡方检验或Fisher确切概率法,来检验EGFR基因突变与分类资料,如性别、有无吸烟史、有无手术史、淋巴结转移情况、有无远处转移、原发灶位置、甲状腺转录因子-1等临床特征的相关性。采用Mann-Whitney非参数秩和检验探究EGFR突变状态与计量资料肿瘤原发灶最大径,等级资料临床分期的相关性;采用多因素logistic回归模型进一步分析原发性肺腺癌EGFR基因突变的独立预测因子。结果:1.EGFR突变状态1.1应用Taqman-ARMS法,检测188例肺腺癌患者的EGFR突变状态,总突变率为66.5%。1.2 EGFR突变主要发生在第18-21号外显子（63.8%）,2.7%为双突变。1.3各种类型的突变率分别为:18外显子突变2.1%、19外显子缺失23.9%、20外显子突变3.2%、21外显子突变34.6%、双突变2.7%,以19、21外显子突变最为常见。2.EGFR突变与临床特征间的相关性188例肺腺癌患者根据性别、年龄、吸烟史、手术史、远处转移、临床分期、淋巴结转移、原发灶位置分组,结果显示:2.1 女性 EGFR 突变率高于男性（73.1%vs 57.5%,P=0.025）。2.2肺上叶肿瘤患者EGFR基因突变率高于下叶肿瘤（72.4%vs 54.1%,P=0.013）。2.3 EGFR突变的肿瘤最大径更小（秩均值88.28 vs 106.85,P=0.027）,其中≤2cm组所占比率最大（76.3%）。3.EGFR突变与TTF-1的相关性188例肺腺癌患者中,48例通过免疫组化方法检测了 TTF-1水平。3.1 TTF-1表达阳性38例,占79.2%,阴性10例,占20.8%。3.2应用卡方检验分析EGFR突变与TTF-1的关系,结果显示两者之间存在相关性,TTF-1阳性的患者EGFR突变率显著高于阴性组（71.1%vs 30%,P=0.027）。4.亚组分析4.1 EGFR不同突变类型的亚组分析显示:4.1.1 TTF-1阳性组19外显子缺失率高于阴性组（50%vs 10%,P=0.031）。两者中21外显子突变率差异无统计学意义（15.8%vs 10%,P=0.546）。4.1.2肺上叶肿瘤发生21外显子突变率高于下叶组（39.4%vs 24.6%,P=0.046）。两者中19外显子缺失率差异无统计学意义（23.6%vs 24.6%,P=0.546）。4.2 EGFR突变在不同性别中肿瘤部位的差异男性组肺上叶肿瘤患者EGFR基因突变率高于下叶组（69.1%vs 32%,P=0.002）。女性组两者中EGFR突变率的差异无统计学意义（75%vs 69.4%,P=0.539）。5.行多因素logistic回归分析,结果显示,性别（OR=0.375,95%CI 0.177-0.791,P=0.01）和肿瘤位置（OR=2.37,95%CI 1.234-4.552,P=0.01）是EGFR基因突变的独立预测因子。结论:1.EGFR基因突变与性别具有相关性,女性突变率更高。2.EGFR基因突变与原发灶部位具有相关性,肺上叶肿瘤突变率更高;21外显子突变与原发灶部位相关,肺上叶肿瘤有更高的突变率。3.EGFR基因突变与TTF-1具有相关性,TTF-1阳性者突变率更高;19外显子缺失与TTF-1相关,阳性者有更高的缺失率。4.本研究为筛选EGFR突变的优势群体提供了一定的参考依据。