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目的：探讨少突胶质细胞瘤染色体1p/19q杂合性缺失及其临床意义,并与星形细胞瘤进行比较研究。方法：选择2003-2010年间,经病理组织学诊断为不同级别的少突胶质细胞瘤和星形细胞瘤合计81例,包括WHOⅡ级少突胶质细胞瘤23例,WHOIII级少突胶质细胞瘤20例,不同级别星形细胞肿瘤标本38例,采用荧光原位杂交技术检测染色体1p/19q杂合性缺失情况。结果：81例少突胶质细胞瘤和星形细胞瘤中,76例表现为1p/19q杂合性缺失,另外5例(3例星形细胞肿瘤,2例少突胶质细胞瘤)1号和19号染色体呈多倍体改变。76例1p/19q杂合性缺失的肿瘤中,22例WHOⅡ级少突胶质细胞瘤1p缺失率为59.1%(13/22),19q缺失率为63.6%(14/22),1p/19q缺失率为54.5%(12/22)；19例WHOⅢ级少突胶质细胞瘤对应的三种染色体缺失率分别为73.7%(14/19)、73.7%(14/19)、58.5%(12/19),两种级别间三种染色体缺失率差异无统计学意义(P=0.326,P=0.491,P=0.577)。35例星形细胞瘤对应的三种染色体缺失率分别为8.6%(3/35)、14.3%(5/35)和8.6%(3/35),与少突胶质细胞瘤三种染色体缺失率差异有统计学意义(P=0.000)。少突胶质细胞瘤的年轻患者(18～60岁)1p/19q杂合性缺失高于老年患者(>60岁)和未成年患者(<18岁)(P=0.007)。位于额叶、顶叶和枕叶的肿瘤与其他部位肿瘤相比,更多的具有1p/19q杂合性缺失(P=0.018)。有1p/19q杂合性缺失组病例总生存时间长于1p/19q未缺失者和仅有1p缺失者(P=0.005,P=0.035)。而星形细胞肿瘤中1p/19q杂合性缺失这种分子遗传学改变不存在相应的临床意义。5例1号和19号染色体呈多倍体改变的肿瘤中,3例为星形细胞瘤,2例为少突胶质细胞瘤。结论：低级别和高级别少突胶质细胞瘤发生染色体1p/19q杂合性缺失率均比较高,而星形细胞瘤发生率则比较低,两类肿瘤间三种染色体缺失率有明显差异。1p/19q杂合性缺失是少突胶质细胞肿瘤特异性的分子遗传学改变。少突胶质细胞瘤1p/19q杂合性与患者的年龄和部位之间有一定的相关性。本研究中有1p/19q杂合性缺失的患者较没有这种改变或仅有1p缺失的患者预后好,生存期较长。星形细胞瘤1p/19q多倍体比例较少突胶质细胞瘤高,可能与星形细胞肿瘤的组成成分有关。