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[研究目的]分析在中国人群ADIPOQ基因与Ⅱ型糖尿病的关联性,探讨ADIPOQ基因在Ⅱ型糖尿病发病中的作用。[研究方法]采用病例-对照方法,分别用Taqman探针基因分型技术以及聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测ADIPOQ rs2241766和ADIPOQrs1501299两个SNP位点在中国人群中的分布,纳入741例Ⅱ型糖尿病患者和902例性别匹配的健康对照,并在单核苷酸多态性和单体型水平上进行了关联分析。[研究结果]经过logistic回归分析,外显子SNP rs2241766在加性模型(OR=1.275,95$CI=1.084,1.499,P=O.003)、显性模型(OR=1.288,95%CI,1.055-1.574,P=0.013)和隐性模型(OR=1.603,95%CI,1.073-2.397,P=0.021)中与Ⅱ型糖尿病有显著性关联。内含子SNP rs1501299在加性模型(OR=1.2,95%CI,1.021-1.411,P=0.027)和隐性模型(OR=1.236,95%CI,1.031-1.509,P=0.037)中有边缘性相关(经过Bonferroni校正后,P<0.025认为是有显著性意义)。单体型分析显示这两个SNP位点与II型糖尿病都有显著关联。[结论]在中国人群中,ADIPOQ rs2241766.rs1501299位点多态性与II型糖尿病具有相关性。然而,这些遗传变异在II型糖尿病发生发展中发挥作用的机制有待进一步的研究。[研究目的]为了进一步证实第一部分的结论,我们对ADIPOQ基因多态性与Ⅱ型糖尿病发病风险相关性研究进行了荟萃分析。[研究方法]检索Pubmed.EMbase以及ISI Web of Science数据库以得到关于ADIPOQ基因多态性与II型糖尿病遗传易感性关系的所有病例-对照研究。设定文献纳入和排除标准,提取数据,并导入到STATA11.0软件中,进行亚组分析、异质性检验、敏感性检验和发表偏移的评估。[研究结果]将检索到的文献按照纳入排除标准进行筛选,最终得到29篇符合要求的文献。ADIPOQ基因rs2241766位点多态性与Ⅱ型糖尿病发病风险存在相关性[显性模型:(GG+TG) vs. T/T;OR=1.14,95%CI,1.06-1.23,P=0.001;加性模型:G vs. T,OR=1.09,95%CI,1.02-1.16,P=0.011]。rs1501299在四种遗传模型中均有显著性意义。对这两个位点按种族分层分析发现,在亚洲人群中rs2241766和rs1501299与Ⅱ型糖尿病有很强相关性。敏感性分析和发表偏移分析表明我们的结果具有高度可靠性。[结论]通过meta分析,我们进一步确认ADIPOQ rs2241766和rs1501299位点与Ⅱ型糖尿病有着密切联系,可能是Ⅱ型糖尿病的易感SNPs,但其确切关系需要更大规模研究的证实。