1、目的：⑴马蹄肾是一种常见的先天性肾脏发育畸形，容易被漏诊或者误诊。本研究的目的是加深临床医生对马蹄肾临床和影像表现的认识，并评价放射性核素肾图（ECT）用于检测马蹄肾患者的肾小球滤过率（GFR）的可靠性；⑵马蹄肾是先天性肾脏融合畸形，马蹄肾合并肾小球病时，由于担心肾穿刺术后并发症，很少进行肾活检，从而得不到明确的病理诊断，难以得到应有的正确治疗。本文通过总结分析马蹄肾合并肾小球病的临床病理资料，旨在提高其诊断与治疗水平。2、方法：⑴回顾分析2008年1月至2013年6月在解放军总医院确诊为马蹄肾患者的一般情况、首诊表现、合并症、影像学检查结果，比较ECT检测的马蹄肾患者的GFR及CKD-EPI估算的eGFR的差别；⑵分析接受肾活检的马蹄肾患者的临床资料、实验室检查、影像学检查及肾活检的病理结果，并比较根据病理结果治疗前后患者的血压、血肌酐、尿蛋白定量等；归纳总结对马蹄肾行肾活检的适应证、意义、方法及肾穿刺注意事项。3、结果：⑴临床资料：①本研究共收集53例马蹄肾患者的临床资料，其中男性30例、女性23例，男：女约为1.3：1。②首诊时表现：以腰痛、尿检异常等泌尿系统疾病相关临床表现为主诉就诊的28例（52.8%）；体检或因其他疾病意外发现的25例（47.2%）。③合并症：马蹄肾合并肾实质病变(表现为血尿或/和蛋白尿及肾功能不全)16例（30.2%），尿路感染10例（18.9%），泌尿系结石10例（18.9%），肾积水10例（18.9%），肾囊肿7例(13.2%）。④影像学检查：25位患者进行了腹部超声检查。其中19例患者通过超声直接诊断了马蹄肾，6例患者被超声漏诊后经CT确诊马蹄肾。16例患者接受了静脉肾盂造影检查(IVP),15例患者直接诊断了马蹄肾，1例被漏诊后经CT确诊马蹄肾。29例患者进行了CT检查，10例患者进行了MRI检查，2例患者进行了PET检查，均直接诊断马蹄肾。13例患者进行了ECT检查，可见患者肾脏呈马蹄形或者双侧肾脏轮廓欠清晰或单侧肾脏不显影。⑵肾图检测资料：ECT测得的马蹄肾患者的GFR远远小于CKD-EPI公式估算的eGFR (GFR-eGFR=-52.0±25.0, p<0.001)。⑶肾活检资料：共5例患者影像学检查确诊马蹄肾且肾活检病理诊断为肾小球病。①临床上主要表现为夜尿增多、下肢水肿、高血压及尿检异常。②尿蛋白定量均>1g/24h，血肌酐正常或偏高。③影像检查明确诊断为马蹄肾，均为下极融合。④均有肾活检的适应证，没有肾脏大血管畸形等肾活检禁忌证，患者血压均控制在140/90mmHg以下，凝血功能正常；在患者签署知情同意书后，由经验丰富的医生在超声引导下用肾穿刺活检枪在“肾上极”进行肾活检；肾穿刺术后严密观察，患者没有出现术后并发症。⑤肾活检病理诊断分别为局灶节段性肾小球硬化、膜性肾病、原发性IgA肾病、过敏性紫癜肾炎（继发性IgA肾病）、狼疮肾炎。⑥根据肾活检病理结果给予相应治疗，每月随访1次，随访6个月后结果显示患者尿蛋白定量明显下降、血压及血肌酐趋于稳定。4、结论：⑴马蹄肾在无合并症时可无症状。马蹄肾常见的合并症是肾实质病变、尿路感染、结石、肾积水。当患者出现与马蹄肾合并症相关的临床表现时，有必要进行肾脏影像检查以明确有无马蹄肾，超声诊断马蹄肾容易漏诊或者误诊，CT或者MRI是诊断马蹄肾最好的影像学检查方法。⑵ECT检测马蹄肾患者的GFR远远小于CKD-EPI公式估算的eGFR，提示ECT检测马蹄肾患者的GFR不准确。⑶肾小球病是马蹄肾的重要合并症，充分评估其肾活检的意义及风险，明确其病理类型，有助于指导治疗、延缓疾病的进展。