目的:探讨遗传性血小板无力症(Glanzmann thrombasthenia,GT)临床表型和基因突变特点,以提高临床医生对该病的认识。方法:回顾性分析2016年1月-2018年12月在遵义医科大学附属医院儿科就诊明确诊断为遗传性血小板无力症的2例患儿的临床特征、实验室检查、血小板GPⅡb/Ⅲa含量、基因测序结果和家系调查,并复习相关文献和讨论。结果:1、例1发病年龄1月,诊断年龄3岁5月,例2发病年龄4岁,诊断年龄12岁;均表现为自幼反复皮肤瘀点瘀斑和鼻衄,例2初潮后月经过多。2、2例患儿父母均为姑表亲结婚;2例患儿均系G2P2,同胞哥哥均有类似病史。3、2例患儿均伴中度失血性贫血,血小板计数及形态正常,出血时间延长,血块收缩不良,凝血功能正常,血小板对二磷酸腺苷(ADP)聚集反应低下。4、通过流式细胞仪检测血小板GPⅡb/Ⅲa含量,例1 CD41阳性率0.7%,CD61阳性率1.3%,临床为I型GT;例2 CD41阳性率31.3%,CD61阳性率41.0%,临床为Ⅲ型GT。5、例1基因测序为17号染色体ITGA2B基因4号外显子c.480C>G:p.S160R纯合错义突变,父母均为杂合突变;例2为ITGA2B基因20号外显子c.2077dupG:p.A693F纯合移码突变,父亲为杂合突变,母亲失联未检测到基因;经PUBMED和万方医学网检索这两种突变国内外均未见报道。结论:1、遗传性血小板无力症患者自幼起病,病情迁延反复,以皮肤和黏膜出血为主,青春期女性患者月经过多。2、流式细胞术检测血小板GPⅡb/Ⅲa敏感性高,可用于遗传性血小板无力症的早期诊断和分型。3、c.480C>G:p.S160R和c.2077dupG:p.A693F突变可能是ITGA2B基因缺陷导致遗传性血小板无力症的新发致病突变。