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目的短串联重复序列（short tandem repeat, STR）是法医学中常用的遗传标记,广泛应用于个人识别和亲权鉴定中。现在,越来越多的更适合法医学应用的基因座被发现,发展新的DNA扩增试剂盒成为可能,也很必要。美国应用生物系统公司开发研制了AmpF. STR? Sinofiler. PCR试剂盒,在此试剂盒中,识别力较低的TH01、TPOX两个基因座替换成了在中国人群中能提供较多信息的两个基因座D6S1043和D12S391。但这个试剂盒的群体调查资料还很缺乏,需要逐渐积累。为了得到Sinofiler PCR试剂盒的法医学应用基础数据,评价其法医学应用价值,我们进行了本研究。方法收集河南地区汉族231个无关个体的血样,提取DNA,应用SinofilerPCR试剂盒检测15个基因座的等位基因分布。结果一、群体多态性和法医学参数：通过对河南地区汉族231个无关个体血样的分析,得到了15个STR基因座（D8S1179,D21S11,D7S820,CSF1P0,D3S1358,D13S317,D16S539,D2S1338,D19S433,vWA,D18S51,D6S1043,D12S391,D5S818,FGA）的基因型频率和等位基因频率,计算出的法医学参数显示D6S1043的PD值为0.9698,在15个基因座中最高。而D12S391的PD值为0.9504。其它基因座的PD值在0.9594（D2S1338）和0.8769（D3S1358）之间。非父排除率在0.7875（D2S1338）和0.4507（D3S1338）之间。累积匹配概率为9.81×10-19,累积非父排除概率为0.99999974,均高于Identifiler试剂盒（同一群体分别为2.67×10-17和0.99999611）。计算了杂合度（heterozygosity）的观察值和期望值、个人识别力（power of discrimination）、多态性信息含量（polymorphic information content）和其它人类遗传学参数。对15个基因座的基因型频率分布进行遗传平衡检验,结果显示除了D6S1043基因座外,其它14个基因座均符合Hardy-Weinberg平衡定律（精确检验,以p值为0.05作为显著性界限）。而D6S1043基因座HEW检验的p值为0.0223,经Bonferroni’s校正后p值不具有显著性。二、用Arlequin软件检验每两个基因座之间的连锁不平衡（精确检验,1023permutations）,结果显示在D12S391和D19S433、D12S391和D5S818、D13S317和D2S1338、D16S539和D21S11、D19S433和D5S818、D3S1358和D8S1179六对基因座之间的p值小于0.05,但是大于0.00047（Bonferroni’s校正后的显著性界限）。在D18S51和D2S1338之间,p小于0.00047。在其它基因座之间,p值均大于0.05。三、用Arlequin软件进行不同群体之间等位基因频率的比较,结果显示河南地区汉族群体和北方（吉林、西安）汉族群体之间无差异。而河南汉族在5个基因座（D2S1338、D8S1179、D18S51、D19S433和vWA）与南方汉族或者上海（崇明岛）汉族存在差异（经Bonferronis校正后P值仍有意义）。同时发现等位基因频率只在南方汉族和北方汉族之间或者南方汉族与南方汉族之间存在差异。这一现象支持这一学说：汉族可以分为南方汉族和北方汉族,而且南方汉族具有更多的基因多样性。四、在这些基因座中,发现了13个稀有等位基因,其中D16S539基因座1个,D21S11基因座2个,D7S820基因座1个,D6S1043基因座4个,FGA基因座5个。13个稀有等位基因包括微变异体,频率在0.0022到0.0087之间。结论1.Sinofiler PCR扩增试剂盒可以应用于汉族人群的法医学鉴定。和identifiler试剂盒相比,具有更强的个人识别和亲权鉴定能力。2.本研究所得到的群体遗传学数据为Sinofiler PCR扩增试剂盒在河南汉族人群中的应用打下基础。同时,由于在北方汉族群体之间未发现等位基因频率分布的差异,这一数据可应用于北方汉族群体的法医学鉴定中。