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目的:分别比较SLE患者和正常对照之间,RA患者和正常对照之间mi R-499,mi R-196a2及mi R-149的多态性位点的rs2292832、rs11614913、rs3746444等位基因和基因型频率分布的差异。探讨系统性红斑狼疮(Systemic lupus erythematosus,SLE)与类风湿性关节炎((rheumatoid arthritis,RA)患者发病风险与mi R-499,mi R-196a2及mi R-149单核苷酸多态性的关联性,以及与自身抗体,器官受累情况等临床参数之间的关系。方法:120例SLE患者、200例RA患者为南京医科大学附属南京医院风湿免疫科的门诊和住院患者,所有患者均符合1997年美国风湿病学会修订的SLE分类标准及1987年美国风湿病学会修订的RA分类标准,并由两名副主任以上级别的专科医生确诊。健康对照组不具备SLE及RA诊断标准中的任何一条、本人及其直系亲属无自身免疫性疾病史、最近一个月内身体健康、未使用激素和免疫抑制剂等药物、以及无重大疾病史的健康志愿者共120例。在获取研究对象知情同意后,抽取2ml外周静脉血,提取基因组DNA。利用PCR-RFLP技术对研究对象mi R-499 rs2292832、mi R-196a2 rs11614913、mi R-149 rs3746444的SNP进行检测。统计分析采用SPSS 17.0软件,符合正态分布的定量资料采用均数±标准差表示,X2检验用于计数资料的分析,t检验用于两组间计量资料的分析,Logistic回归分析用于计算校正性别、年龄等因素后的OR值和P值。计算采用SPSS 17.0软件。检验水准α=0.05.结果:(1)基因单核苷酸多态性与SLE遗传易感性的关联mi R-196a2 rs11614913表现为TT,TC,CC三种基因型,SLE组和对照组基因型频率分别为10.8%/15.8%,22.5%/27.5%,66.7%/56.7%,与mi R-196a2基因型TT+TC相比,基因型为CC的患者发病风险增加,OR=1.28,95%CI(1.03-1.84),P=0.017.即mi R-196a2的多态性与SLE患者发病风险相关。mi R-149 rs22928323表现为TT,TC,CC三种基因型,SLE和对照组基因型频率分别为25.2%/27.5%,28%/21.7%,46.8%/50.8%,与mi R-149基因型TT+TC相比,基因型为CC的患者发病风险不增加,OR=0.61,95%CI(0.38-1.38),P=0.283,即mi R-149基因多态性与SLE的发病风险不相关。mi R-499 rs3746444表现为AA,AG,GG三种基因型,SLE和对照组基因型频率分别为19.8%/18.3%,29.7%/29.2%,50.5%/52.5%,与mi R-449基因型AA+AG相比,基因型为GG的患者发病风险不增加,OR=0.78,95%CI(0.58-1.11),P=0.188,即mi R-499基因多态性与SLE的发病风险不相关。(2)基因单核苷酸多态性与RA遗传易感性的关联mi R-196a2 rs11614913的三种基因型TT,TC,CC在RA患者与健康对照组的基因型分别为26.9%/21.6%,21.5%/26.7%,51.6%/51.7%,与mi R-196a2基因型TT+TC相比,基因型为CC的患者发病风险不增加,OR=0.69,95%CI(0.24-1.18),P=0.248。mi R-149 rs22928323的三种基因型TT,TC,CC在RA患者与健康对照组的基因型分别为25.3%/22.5%,51.1%/26.7%,23.6%/50.8%,与mi R-149基因型TT+TC相比,基因型为CC的患者发病风险增加,OR=1.38,95%CI(1.01-1.75),P=0.023。即mi R-149 rs22928323点突变与RA的发病风险相关。mi R-499 rs3746444表现为AA,AG,GG三种基因型,SLE和对照组基因型频率分别为12.9%/18.3%,19.9%/20.0%,67.2%/61.7%,与mi R-449基因型AA+AG相比,基因型为GG的患者发病风险不增加,OR=0.75,95%CI(0.54-1.17),P=0.159.即mi R-499 rs3746444点突变与RA的发病风险不相关(3)基因单核苷酸多态性与SLE临床参数的关联SLE患者三个mi RNA位点基因型之间的anti-ANA,anti-ds DNA,anti-Sm,anti-ACA,PLT,C3,C4均无统计学差异(P>0.05)。(4)基因单核苷酸多态性与RA临床参数的关联RA患者三个mi RNA位点基因型之间的AKA,CCP,RF,WBC,BUN,Cr均无统计学差异(P>0.05).结论:(1)mi R-196a2内的SNP rs11614913与中国华东地区汉族人群SLE的遗传易感性有关;(2)mi R-149内的SNP rs22928323与中国华东地区汉族人群RA的遗传易感性有关。