云南省汉族、彝族宫颈高级别上皮内瘤变患者基因突变差异性研究

来源 :大理大学 | 被引量 : 0次 | 上传用户:aixiaowen
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【目的】通过高通量全基因组测序技术检测云南省汉族、彝族宫颈高级别上皮内瘤变患者的基因突变信息,并筛选出单核苷酸多态性(SNP位点)、插入缺失(InDel位点)等突变信息进行分析,初步探讨宫颈癌发病机制中民族间的差异。【对象与方法】收集2019年10月—2020年12月在我院妇科门诊、住院部就诊并行宫颈HPV、TCT检查的患者34人,收集其临床资料信息并根据患者的民族及宫颈HPV、TCT检查结果进行分组。分组:共分为6组:第1组:汉族HSIL合并高危型HPV感染的(6人);第2组:彝族HSIL合并高危型HPV感染(6人);第3组:汉族高危型HPV感染(5人);第4组:彝族高危型HPV感染(6人);第5组:汉族正常宫颈细胞(6人);第6组:彝族正常宫颈细胞的(5人)。方法:对收集宫颈HPV、TCT样本分别进行宫颈脱落细胞DNA提取,并通过Illumina测序平台进行基因检测,将获得所有患者的突变信息进行汇总、筛选,分析单核苷酸多态性位点、插入缺失位点等突变信息在云南省汉族宫颈高级别上皮内瘤变患者、彝族宫颈高级别上皮内瘤变患者中是否存在差异。【结果】1、汉族总共有1043530个SNP位点,筛选出有害性的SNP位点30个,其中8个在数据库中被注释记录,与甲状腺癌、大肠癌、胃癌、小肠癌、乳腺癌有关。2、彝族总共有779475个SNP位点,筛选出有害性的SNP位点39个,其中3个在数据库中被注释记录,与肝癌、胰腺癌、乳腺癌有关。3、汉族与彝族的有害SNP占比率分别为0.0029、0.0050,两民族相比,彝族有害SNP占比率更高,且差异具有统计学意义(P<0.05)。4、汉族总共有126480个InDel位点,筛选出有害性的InDel位点43个,其中有9个在数据库中被注释记录,与乳腺癌、肺癌、卵巢癌、大肠癌、前列腺癌及子宫内膜癌相关。5、彝族总共有81426个InDel位点,筛选出有害性的InDel位点48个,其中9个在数据库中被注释记录,与肺癌、大肠癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌、皮肤癌、肝癌相关。6、汉族与彝族有害InDel占比率分别为0.0340、0.0589,两民族相比,彝族有害InDel占比率更高,且差异具有统计学意义(P<0.05)。【结论】1、通过利用高通量全基因组测序技术对云南省汉族、彝族宫颈高级别上皮内瘤变变患者进行全面、灵敏的基因测序后发现SNP、InDel位点在两民族间分布存在差异;2、通过本研究发现,云南省汉族与彝族宫颈高级别上皮内瘤变患者中普遍存在基因突变,且HPV导致宫颈高级别上皮内瘤变发生的机制在汉族与彝族人群中可能存在差异。
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