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背景：急性髓系白血病(AML)是一组具有高度异质性的恶性克隆性疾病，细胞及分子遗传学异常是其致病基础也是预后相关重要因素。近年来先后发现多个基因突变，这些分子遗传学异常的特点及预后影响已有报道。最常见的是FLT3-ITD和NPM1突变，它们为预后判断及分层治疗提供了重要依据。目的：了解急性髓系白血病患者中FLT3-ITD及NPM1基因突变情况，分析其临床特征，探讨FLT3-ITD及NPM1突变对预后的影响。方法：收集2010年5月1日至2013年1月31日期间在福建医科大学附属协和医院血液科诊治的83例AML患者（非M3）的临床资料，回顾性分析伴FLT3-ITD及NPM1基因突变AML的临床特征及其预后意义。结果：83例AML患者中，有80例进行FLT3-ITD突变检测，其阳性率为12.5%；82例检测NPM1突变，阳性率为13.4%。FLT3-ITD与NPM1突变双阳性患者1例。FLT3-ITD阳性患者多伴随初诊时高白细胞计数、外周血原始细胞增多、乳酸脱氢酶升高、CD15阴性。NPM1突变患者多伴随初诊时高血小板计数、骨髓原始细胞比例增高、CD34阴性，并且多发生在正常核型AML。与突变全阴性患者相比，单独NPM1突变患者1疗程CR率高（P=0.016）、复发率减低（P=0.049）。单因素分析时NPM1突变阳性患者较NPM1突变阴性患者OS延长（P=0.036），RFS有延长趋势(P=0.078)，多因素分析时上述良好影响消失。单独FLT3-ITD突变与否对OS、RFS、CR率、复发率均没有显著影响。结论：伴有FLT3-ITD突变与NPM1突变的AML均有典型的临床特征，NPM1突变提示预后良好。未发现FLT3-ITD突变对预后的影响，可能与病例数较少，观察时间较短有关。对于AML患者，检测FLT3-ITD及NPM1突变是必要的，可为预后判断提供依据，并有利于指导治疗。