在洲际间断生物地理学研究中,北半球温带成分的东亚-北美东部（EA-ENA:eastern Asia and eastern North America）植物区系间断分布一直是科学家们关注和研究的热点。这两个区域的气候相似、植物区系组成相似程度高,被认为是第三纪北半球广布的中生代林地的遗留成分。大约有65个属的近缘种在这两个区域间断分布,其中就包括鬼臼亚科（Podophylloideae）植物。小檗科（Berberidaceae）鬼臼亚科是被子植物中唯一已知含有鬼臼毒素（Podophyllotoxin）的植物类群,其根状茎中含有的鬼臼毒素是抗肿瘤药物依托泊甙（VP16）的合成前体。鬼臼亚科包含八角莲属（Dysosma）、足叶草属（Podophyllum）、桃儿七属（Sinopodophyllum）和山荷叶属（Diphylleia）四属12种。其中,分布于北美东部的足叶草属以及分布在我国西部和喜马拉雅地区的桃儿七属都仅包括一个种,分别为足叶草（Podophyllum peltatum）和桃儿七（Sinopodophyllum hexandrum）。山荷叶属包括三个种,即北美的北美山荷叶（Diphylleia cymosa）、日本的日本山荷叶（Di.grayi）和中国的南方山荷叶（Di.sinensis）。八角莲属为中国特有属,包括七个形态学种,分布于我国的亚热带地区。可见,鬼臼亚科为探究EA-ENA间断分布类群的起源和演化提供了理想的模式系统。本研究利用比较叶绿体基因组学、转录组学和简化基因组学方法,对鬼臼亚科的叶绿体基因组进化、系统发育关系、鬼臼毒素通路关键基因进化、物种形成过程、谱系分化式样等方面进行研究。获得的主要研究结果如下:（1）基于叶绿体基因组的系统发育研究本研究首次成功拼接得到鬼臼亚科14个（12个物种,其中八角莲和六角莲各有两个谱系）及其外类群北美裸花草（Achlys triphylla）共15个叶绿体基因组图谱。比较了它们在基因组结构、基因排序以及基因序列方面的差异,并进一步与所有毛茛目（Ranunculales）已发表的叶绿体基因组序列展开比较研究。系统发育基因组学研究表明:无论是鬼臼亚科还是八角莲属、山荷叶属,它们均形成单系。桃儿七位于鬼臼亚科的最基部。同时,本研究还揭示了matK基因在鬼臼亚科特定谱系（尤其是年轻谱系）中受到了正向选择,这可能与这些类群对低海拔生境的适应有关。此外,筛选出的四个高变区(ndhC–trn V^UAC,trnH^GUG–psbA,psbC–trnS^UGA,ndh D–ccsA)可用于后续的群体遗传学、生物地理学以及物种鉴定的DNA条形码研究。（2）基于转录组的系统发育和进化研究本研究对10个鬼臼亚科物种以及外类群日本裸花草（Achlys japonica）进行转录组测序。我们在11个测序物种中鉴定到1,048个直系同源基因用于系统发育分析。得到的系统发育树与基于63个叶绿体CDS构建的系统发育树拓扑结构一致,支持鬼臼亚科、八角莲属和山荷叶属是很好的单系。桃儿七属为鬼臼亚科的最基部类群,依次分化出山荷叶属、足叶草属和八角莲属,这一结果颠覆了足叶草属与桃儿七属是姐妹类群的传统认知。此外,基于可靠的鬼臼亚科系统发育树,本研究解析了鬼臼毒素通路中关键基因的进化。首先,我们在毛茛目物种33个转录组中都检测到了同一个WGD事件（102.7 Ma–142.6 Ma）。其次,我们利用系统发育分析构建鬼臼毒素通路中关键基因的同源序列基因树,发现其中三个关键基因（CYP71BE54、CYP71CU1、CYP82D61）在毛茛目不同支系中检测到两次基因复制事件,2-ODD在毛茛目中检测到三次不同的基因复制事件。这四个基因均有一个拷贝在鬼臼亚科中受到了强烈的正向选择。（3）鬼臼亚科生物地理学研究化石校正的松散分子钟以及祖先分布区重建结果显示:鬼臼亚科于中新世（Miocene）早期（转录组:c.21.90 Ma;叶绿体基因组:c.19.75 Ma）起源于喜马拉雅地区（p=0.96）,随后逐渐向日本和北美迁移。BAMM分析结果表明鬼臼亚科的物种形成速率在21-22 Ma时最高（λ=0.20种/Ma）,此后持续下降。祖先性状重建结果表明,鬼臼亚科祖先物种的花为白色（p=0.87）、花朝上（p=1.00）,且为若干小花组成聚伞花序（p=0.96）,表现为虫媒花的特征性状。繁育系统关键性状的演化与物种分化速率之间具有相关性,花朵朝下类群（八角莲复合体和川八角莲）的物种分化速率远高于花朵朝上的类群（分别为λ=0.19和0.06种/Ma）,表明花性状的演化促进了鬼臼亚科的物种分化。生态位差异分析的结果表明:东亚和北美物种之间的生态位分化主要受到温度季节性变化的影响,东亚三个区域（喜马拉雅区域、中国中东部区域和日本区域）之间的生态位分化主要受到海拔和温度季节性变化的影响。（4）东亚-北美东部姐妹类群物种分化的比较研究本研究对49个八角莲属群体样品进行RAD测序,组装后获得的非连锁SNPs矩阵为31,883 bp。遗传结构分析揭示了八角莲属被分为三个遗传谱系,其中西藏八角莲和云南八角莲组成西部谱系（Western cluster）,川八角莲、小八角莲、贵州八角莲和八角莲组成中部谱系（Central cluster）,小八角莲、贵州八角莲、八角莲和所有六角莲组成东部谱系（Eastern cluster）。系统发育结果与遗传结构基本一致。BEAST计算的谱系分化时间（c.15.06 Ma）与物种水平的八角莲属物种分化时间（c.14.14 Ma）基本吻合。生态位分析表明,八角莲属三个谱系之间分化可能与青藏高原隆升引起的海拔梯度差异和季节性温度有关。46个足叶草属群体样品组装后获得的非连锁SNPs矩阵为12,074 bp。系统发育分析表明,足叶草属被分为三个谱系,中东部谱系（Clade A）（PP=0.91）、东部谱系（Clade B）（PP=0.87）和西部谱系（Clade C）（PP=1.00）。BEAST估算的足叶草属谱系分化时间（c.4.42 Ma）较八角莲属年轻。生态位分析表明足叶草属谱系分化主要与年降水（Annual precipitation）和季节性降水（Precipitation seasonality）有关。综上所述,本研究基于系统发育基因组学方法构建了迄今为止最可靠的鬼臼亚科物种树。在此基础上,从物种水平（鬼臼亚科）和群体水平（八角莲属和足叶草属）阐明了该亚科EA–ENA间断分布格局的形成过程和驱动因素。进一步通过比较研究发现,伴随着青藏高原隆升形成的复杂地貌和环境异质性推动了八角莲属（EA）发生持续的异域物种形成和繁育性状转变,从而解释了鬼臼亚科在EA–ENA呈现物种和谱系多样性不平衡式样的根本原因。本研究对理解东亚-北美植物间断分布格局的起源、演化过程和物种多样性形成机制具有重要的启示意义。