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目的对245对的PCa人群和对照人群进行CCND1 A870G、TNF-αG-308A、TNF-αG-238A等三个SNPs位点的对比研究,期望从中找出与中国汉族人群PCa发生发展相关的遗传多态特点,并为寻找具有临床实际应用价值的预测和筛选PCa高危人群的分子。方法采用TaqMan分析方法,对245例PCa人群和245例对照人群的CCND1 A870G、TNF-αG-308A、TNF-αG-238A等三个SNPs位点的基因型进行检测,以非条件Logistic回归法计算表示相对危险度的比值比(odds radio,OR)及其95%可信区间(confidence interval,CI)。OR值均以年龄因素校正。数据统计用统计分析软件进行(SPSS,10.0版)。Hardy-Weinberg遗传平衡检验在Internet提供的软件上进行(http://ihg.gsf.de/ihg/snps.html)。遗传连锁分析采用Haploview(3.1.1版)软件进行。单倍型分析采用Phase(2.1版)软件进行。结果1. CCND1 870G等位基因的PCa发病风险是870A的1.31倍(95% CI = 1.00～1.72,P = 0.054)。与AA纯合子相比,AG杂合子的PCa风险增加至1.43倍(95% CI = 0.89～2.31,P = 0.142),而GG纯合子的PCa风险显著增加至2.02倍(95% CI = 1.07～3.80,P = 0.029)。将AA、AG和GG视为不同的等级,经趋势Armitage检验,存在等位基因剂量-反应关系(OR = 1.42, 95% CI = 1.04～1.95,P = 0.029)。CCND1 870G等位基因携带(AG、GG基因型)与PCa转移(临床分期为D期)呈正相关(P = 0.014)。2. TNF-α-308 GA和AA基因型虽然降低PCa风险(OR分别为0.77和0.92),但未达到统计学意义(P值分别为0.275和0.933)。3. TNF-α-238A等位基因的PCa发病风险是-238G的0.43倍(95% CI = 0.20～0.93,P = 0.031)。与GG纯合子相比,GA杂合子的PCa风险显著降低至0.42倍(95% CI = 0.19～0.91,P = 0.027)。4. TNF-αG-308A、G-238A单倍型分析及其与PCa风险:与G_G(-308G_-238G)单倍型相比,A_G单倍型的PCa风险降低至0.78倍(95% CI = 0.51～1.19,P = 0.250),而G_A单倍型的PCa风险显著降低至0.42倍(95% CI = 0.20～0.90,P = 0.026)。若将A_G和G_A单倍型合并计算,则其PCa的发病风险显著降低至0.67倍(95% CI = 0.46～0.98,P = 0.040)。5. TNF-αG-308A、G-238A双倍型分析及其与PCa风险:与GG/GG(-308G_-238G/-308G_-238G)双倍型携带者相比, GG/GA双倍型携带者的PCa发病风险显著降低至0.37倍(95% CI = 0.17～0.84,P = 0.017)。若将所有非GG/GG双倍型合并计算,则其PCa的发病风险与GG/GG双倍型相比显著降低至0.62倍(95% CI = 0.41～0.94,P = 0.024)。结论CCND1 870G等位基因增加PCa发病风险。870GG基因型是中国人群PCa风险的一个遗传易感因素。TNF-α-308A等位基因携带虽降低PCa风险,但不是独立的PCa遗传保护因素。TNF-α-238A等位基因是我国人群患PCa的独立保护因素。TNF-αG-308A和TNF-αG-238A在PCa风险保护方面有协同作用。CCND1 A870G、TNF-αG-308A和TNF-αG-238A等3个候选SNPs是中国人群的SNPs位点。