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目的：基于日本全基因组关联分析研究结果,选择新候选基因UMODL1为目的基因,研究该基因单核苷酸多态性与中国汉族人群高度近视的关联性,进而为研究近视的发病机制奠定基础。材料和方法：采用病例-对照关联分析方法,共收集2组研究对象,其中组1含356名高度近视(双眼近视屈光度≥-8.00D)和356名正常对照(双眼屈光度在±1.00D之间)个体；组2含526名高度近视和394名正常对照个体。两组研究对象入选标准相同。所有样本提取全血DNA。应用HapMap数据库在研究区域内选取59个标签SNP,进行初步关联分析研究。采用多引物延伸结合MALDI-TOF MS、 PCR-RFLP、PE-DHPLC技术检测基因型。运用SPSS软件进行研究对象的基本数据和眼部参数分析；运用Plink软件进行单个SNP在5种遗传模式(等位基因、基因型、加性、显性、隐性)下与高度近视的关联分析；运用Haploview、Plink、 Beagle软件分别进行基于连锁不平衡模型、滑动窗口模型、局部单体型簇模型的单体型关联分析；采用10000次的置换检验进行多重检验矫正。初步关联组研究的阳性结果进行后续的扩大样本量研究(组2),共检测了4个标签SNP(rs220168、rs220170、rs11911271和rs3819142)。第二表型关联分析采用SPREG2.0程序进行,结果经FDR多重检验矫正。最后,进行荟萃分析综合评价本研究及相关研究。结果：初步关联研究(组1)显示,57个SNPs的单个SNP等位基因或基因型频率与高度近视均无显著关联性。另有2个SNPs(rs1571737、rs220279)因不处于Hardy-Weinberg平衡而未被纳入分析。基于局部单体型簇的单体型分析显示由SNPs rs220168-rs220170-rs11911271组成的单体型GCT与超高度近视(近视屈光度≥-12.00D)存在关联性(P=0.0015,OR：3.78)。这3个SNP以及与其在同一个LD内的非同义SNPrs3819142被纳入扩大样本量关联研究(组2)。扩大样本量关联研究显示,SNP rs3819142与超高度近视组(近视屈光度≥-10.00D)存在关联性(P=0.0021,矫正P=0.0168)。然而该关联性在合并组(组1与组2)研究中不能被重复验证。第二表型关联研究显示SNPrs220120的C等位基因与前房深度之间存在关联性(P=0.001,矫正P=0.046),回归系数为-0.066(95%CI：-0.104～-0.027)。当高度近视标准设为≥-10.00D时,该关联性信号加强(P=0.0003,矫正P=0.019)。结论：中国汉族人群UMODL1基因及其上下游3Kb区域单核苷酸多态性与高度近视无显著关联性。但与前房深度相关联,该结果还需覆盖其他种族人群的研究来进一步确认。