目的：探讨荧光原位杂交技术(FISH)在遗传病及产前诊断中的应用价值。 方法：采用着丝粒探针、专一序列探针、整条染色体涂染探针对36例常规染色体分析疑有染色体异常患者的外周血细胞和57例进行产前诊断孕妇的羊水细胞进行常见或相应染色体异常的检测，并与常规细胞遗传学(CC)相比较。 结果：本组36例常规染色体分析有异常患者进行相应的FISH检测，发现10例45，XO，3例45，XO／46，XX，1例45，XO／46，Xr(X)，1例46，X，i(Xq)，13例47，XXY，2例47，XYY，1例47，XXX，1例46，XX，t(4；7)，1例47，XXY，inv(7)，1例46，XY，inv(7)，1例47，XX，+21，1例47，XX+mark。进行产前诊断的57例孕妇，FISH检测其羊水细胞诊断出三例染色体异常患儿，分别是1例47，XX，+18；1例46，XY(大Y)；1例46，XY，t(Y；15)。其中有两例Turner’s综合征患者，FISH技术检测其为嵌合体，而常规核型分析则未能检测出；另有三例常规核型分析分别是45，XO／46，Xr(?X)，46，XY，inv(?7]及46，XY，t(?Y；15)，我们通过相应的FISH技术为其准确定性。 结论：FISH方法不仅具有与CC法一样的准确性，同时可以提高CC法异常染色体的检出率，因此能作为CC法的必要补充用于遗传病及产前诊断中。