目的:川崎病(Kawasaki disease,KD)全基因组关联研究显示钙释放激活钙调节蛋白1(Calcium release-activated calcium modulator 1,CRACM1(ORAI1))基因rs3741596位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与KD易感性及冠状动脉损害(Coronary artery lesions,CALs)有关。该研究在中国北方汉族人群中尚无报道。本研究以中国北方汉族KD患儿及健康儿童对照组为研究对象,旨在探讨ORAI1基因rs3741596位点基因型频率及等位基因频率与KD易感性及并冠状动脉损害是否相关。方法:采用病例对照研究方法,选取2016年2月至2016年6月于天津市儿童医院住院确诊为KD患儿46例为病例组[1,2],同一时期我院门诊健康体检的儿童25例为对照组,并根据有无CALs将病例组分为CAL组和NCAL组。采集所有研究对象外周静脉血2ml,提取基因组DNA,应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)技术扩增目的基因片段,联合基因直接测序法检测所有研究对象基因组DNA ORAI1基因rs3741596位点SNP。比较KD组与对照组间、以及CAL组与NCAL组间该位点基因型频率和等位基因频率的分布情况,进行统计学分析。结果:所有研究对象均检测到ORAI1基因rs3741596位点SNP,该位点存在AA、AG及GG三种基因型。1.KD病例组和对照组间ORAI1基因rs3741596位点AA、AG及GG基因型频率分布差异不显著(χ~2=0.712,P=0.701)。而AA基因型频率在病例组及对照组中均明显高于AG及GG。2.KD病例组和对照组间ORAI1基因rs3741596位点等位基因(A和G)频率分布差异不显著(χ~2=0.499,P=0.480)。3.CAL组和NCAL组间ORAI1基因rs3741596位点AA、AG和GG基因型频率分布差异显著(χ~2=6.524,P=0.038);而NCAL组中AA基因型频率明显高于CAL组(OR=0.678)。4.CAL组与NCAL组间ORAI1基因rs3741596位点等位基因频率分布差异显著(χ~2=6.891,P=0.009);CAL组中G等位基因频率高于NCAL组(OR=4.333),NCAL组中A等位基因频率高于CAL组(OR=0.796)。结论:1.ORAI1基因rs3741596位点存在AA、AG和GG三种基因型,该SNP可能与KD易感性无关。2.ORAI1基因rs3741596位点SNP可能与KD并发CALs易感性有关。3.ORAI1基因rs3741596位点AA基因型可能对防止KD并发冠脉损伤发挥作用。4.ORAI1基因rs3741596位点G等位基因可能是KD并发CALs的危险因素,A等位基因可能为防止KD并发CALs的保护因素。