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研究目的本研究主要探讨了GC、CYP2R1基因的六个SNP位点与宁夏回族绝经后女性血清维生素D水平的关系。研究方法本研究以宁夏回族地区随机抽样的480名回族绝经后女性作为研究对象,分别采用Taqman荧光探针法和直接测序法分析了GC、CYP2R1基因的6个位点的多态性,采用酶联免疫法(Enzyme linked immunosorbend assay,ELISA)测定血清25-羟维生素D的水平,从而分析各位点基因型和单体型与血清25(OH)D水平的关系。结果1.宁夏回族绝经后女性GC基因、CYP2R1基因的基因型均符合Hardy-Weinberg遗传平衡,样本的群体代表性好。2.研究人群中维生素D水平正常者34人,占总研究对象的7.1%;维生素D不足者129人,占总研究对象的26.9%;维生素D缺乏者317人,占总研究对象的66%3.研究人群的GC基因多态性位点rs2298849、多态性位点rs222020与血清25(OH)D的水平相关。rs2298849位点的少见等位基因G与rs222020位点的少见等位基因C可能是血清25(OH)D的保护性等位基因。4.本研究显示,CYP2R1基因的多态性与血清25-羟维生素D水平无相关性。结论宁夏回族绝经后女性群体中,维生素D的缺乏普遍存在。GC基因多态性与血清25(OH)D水平显著相关,CYP2R1基因多态性与血清25(OH)D水平无相关性。