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背景：NO是一种简单的无机小分子，同时它也是迄今为止发现的最强的舒血管因子。1997年，Arngrimsson R等人提出，编码NO合酶的基因：内皮型一氧化氮合酶基因(eNOS基因)，可能是家族性妊娠高血压综合征的致病基因。 目的：检测中国人群中是否存在eNOS基因内含子4a／b多态性(一个小卫星多态性，其重复片段长27bp)和内含子11G174A多态性，同时检测它们在妊高征组及对照组中的基因频率和基因型频率分布，从而探讨这两个位点与妊高征的相关性。 方法：提取外周血白细胞的基因组DNA作为模板，利用PCR-PAGE和PCR-RFLP对上述两位点进行多态性检测，并分析其基因及基因型频率。 结果： 1．eNOS基因内含子4a／b多态性检测 在中国人群中发现除已报道的4a和4b两个等位基因外，还发现一个新的等位基因4c。各等位基因分布如下：随机妇女组，87例：4a、4b、和4c的基因频率分别是：9.8％、89.1％和1.1％；正常妊娠组，100例：4a、4b、4c的基因频率分别是：10.5％、88.0％和1.5％；妊高征组，56例：4a、4b、4c的基因频率分别是：13.4％、84.8％和1.8％。 2．eNOS基因内含子11G174-A多态性检测 研究对象分三组：随机妇女组，94例，G等位基因频率为58.9％，A等位基因分布频率为41.1％；正常妊娠组，99例：G等位基因频率为60.6％，A等位基因频率为39.4％；妊高征组，56例：G等位基因频率为56.3％，A等位基因频率暨南大学硕士论文 摘要为 43．7％。结论：1．中国人群中存在eNOS基因内含于4a／b多态性，且具有独特的4c等位基因。2．对随机妇女组、正常妊娠组和妊高征组的基因频率和基因型频率进行统计学 处理，发现4a／b／c多态性与妊高征没有相关性。3．中国人群中存在eNOS基因内含子 11 G174A多态性。4．对随机妇女组、正常妊娠组和妊高征组的基因频率和基因型频率进行统计学 处理，发现内含子 11 GI 74A多态性与妊高征没有相关性。