【摘 要】
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DMD基因缺失的分布存着两个明显热点区域,即5端缺失热区和中央缺失热区.随着聚合酶链反应(PCR)技术的成熟和发展,人们根据以上特点,设计了多对引物对该基因进行多重PCR检测,
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DMD基因缺失的分布存着两个明显热点区域,即5端缺失热区和中央缺失热区.随着聚合酶链反应(PCR)技术的成熟和发展,人们根据以上特点,设计了多对引物对该基因进行多重PCR检测,从而为DMD/BMD基因检测提供了一种简便、快速、准确的诊断方法.抗肌营养不良蛋白(dystrophin)是DMD基因的编码产物,在保护肌细胞结构完整,维持肌细胞正常功能中起着重要的作用.Dystrophin表达异常是DMD/BMD的基本病理基础,检测dystrophin非常有助于DMD/BMD发病机制的研究和鉴别诊断.由于DMD/BMD至今尚无有效的治疗措施,提高其诊断率和携带者检出率非常重要,因此,DMD基因及抗肌营养不良蛋白已受到国内外学者越来越多的关注.该课题应用多重PCR技术和免疫荧光染色方法对DMD/BMD患者的基因及其产物进行检测,以了解外显子缺失分布情况,同时对患者肌细胞中抗肌营养不良蛋白的表达进行分析,进一步探讨其与临床病情的关系以及在DMD/BMD诊断中的意义.
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