中国广东汉族人群HLA二类抗原基因多态性研究

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本文根据广东汉族福佬、客家、广府三大民系的特点,结合东江、西江、韩江等广东三大代表性流域,对广东汉族梅州(客家)、潮州(福佬)、河源、惠东、德庆、封开六地采集汉族个体样品进行HLA-Ⅱ类抗原DPB1、DQB1、DRB1位点的多态性研究.对广东汉族HLA-Ⅱ类抗原的多态性分析采用的研究方法,以较精确,分辨率较高的PCR-SBT方法为核心,同时辅以PCR-SSP、PCR-克隆测序等技术进行.对广东汉族六组群体的HLA-Ⅱ类抗原DPB1、DQB1、DRB1多态性研究共检出106种等位基因,其中DPB1检出42种等位基因,DPB1*0501、DPB1*0201、DPB1*1301各群体中基因频率较高,显示广东汉族DPB1的基因频率符合中国汉族的共同特点,并与南方少数民族的频率分布较为接近.DQB1与DRB1位点分别共检出24种和40种等位基因,其中DQB1位点的DQB1*0601、DQB1*0201、DQB1*03等等位基因和DRB1位点的DRB1*09012、DRB1*1202、DRB1*1501等等位基因的基因频率在广东六个群体中均有较高分布,与中华民族的特点相同.本文用HLA-Ⅱ类DPB1、DQB1、DRB1三个位点的基因频率分别进行了系统树构建,主成分分析和遗传距离推算等遗传和进化上的分析.通过与历史学研究相结合,本文还认为在南方汉族的扩散及汉族与少数民族的关系上,政治、文化的同化、扩散比人种上的扩散显得更为重要,占据更为主流的地步.南方的中华民族的多元一体格局应是以政治文化的同化和认同为主导,同时结合人种上的融合而来的.本文还通过研究发现了两个新的DRB1等位基因,并分别对其进行了鉴定和分析,这两个序列都进行了GENBANK的申报注册并获得了WHO命名委员会的正式命名,命名为:DRB1*090103和DRB1*1516.这两个新的等位基因的发现进一步丰富了HLA抗原的数据库,在以后的HLA多态研究中具有应用价值.
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