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目的(1)探讨HPV感染与新疆哈萨克族食管鳞癌(ESCC)病因学的相关性。(2)探讨TAP1基因多态性及HPV感染与新疆哈萨克族ESCC的相关性。方法(1)采用聚合酶链反应(PCR)检测了316例新疆哈族食管鳞癌和66例“正常”食管粘膜组织标本中HPVL1,16,18,31,45的感染情况,PCR产物双向测序,测序结果应用BLAST在线分析。(2)运用PCR-RFLP方法检测150例新疆哈族食管癌患者和283例同一地区无肿瘤病史的正常对照者的TAP1 Codon333和Codon637基因型分布。(3)统计处理采用χ2检验,并检验基因型的分布是否符合Hardy-Weinberg平衡方程。结果(1) 316例新疆哈族ESCC中HPV的总感染率、HPV-16/18/31/45E7的感染率、多重感染率分别为64.6%、41.4%、25.3%、14.2%、7.3%和17.7%,66例“正常”食管粘膜中的感染率分别为18.2%、15.2%、9.1%、4.5%、1.5%和4.5%,除HPV45外,二者之间差异均有统计学意义(P<0.05),HPV L1、HPV-16、-18、多重感染率的OR值分别为8.196、3.941、3.390、和4.523。(2)150例新疆哈族食管鳞癌中TAP1 Codon637位点三种基因型A/A,A/G,G/G所占比例分别是48.6%,46.7%,4.7%,哈族正常对照组中分别是61.1%,36.1%,2.8%,三种基因型频率相比差异有统计学意义(P <0.05),携带G等位基因的基因型提高机体患癌风险1.659倍。(3)150例新疆哈族食管鳞癌中TAP1 Codon333位点三种基因型A/A,A/G,G/G所占比例分别是54.7%, 41.3%,4.0%,哈族正常对照组中分别是47.3%,46.0%,6.7%,二者相比差异无统计学意义(P>0.05)。(4) TAP1Codon637位点三种基因型频率在HPV阳性组和HPV阴性组间比较,差异有统计学意义, P <0.05,TAP1Codon333三种基因型频率在HPV阳性组和HPV阴性组之间差异无统计学意义。结论(1) HPV感染与新疆哈萨克族ESCC的病因学有相关性,可能是其发病的危险因素之一,HPV-16和18型是新疆哈族ESCC的主要高危亚型。(2) TAP1Codon 637位点的基因多态性可能是新疆哈族食管癌遗传易感的因素之一。TAP1Codon333位点的基因多态性与新疆哈族食管癌的遗传易感性可能无关。(3)TAP1Codon637位点的基因多态性和哈族食管癌中HPV感染可能有相关性。TAP1Codon333位点的基因多态性和哈族食管癌中HPV感染可能无相关性。