目的：了解西南地区儿童特发性局灶节段肾小球硬化症(focal segmental glomerulosclerosis,FSGS)的临床表现、病理分布、临床表现与病理之间的关系,探讨影响预后的相关因素。方法：对2001年1月至2013年12月间,在重庆医科大学附属儿童医院肾内科行肾活检并通过病理诊断为特发性FSGS的67例患儿,回顾性分析其临床表现、实验室指标和肾脏病理学特点,并随访其中40例患儿的临床表现、实验室指标,统计分析其临床表现、病理之间的联系及预后相关因素。结果：1)67例患儿,男性患儿38例,女性患儿29例,男女比例1.31：1。平均起病年龄7.49+3.53岁。2)临床表现上以肾病综合征最多见,占49例(73.1%)；肾小球肾炎12例(17.9%),孤立性血尿5例(7.5%),孤立性蛋白尿表现者1例(1.5%)；67例患儿中有3例(4.5%)以慢性肾功能衰竭起病。3)病理分型中非特殊型28例(41.8%),顶端14例(20.9%)塌陷型11例(16.4%),细胞型9例(13.4%),门部型5例(7.5%)。4)五种病理类型中的年龄分布存在统计学差异(P=0.039<0.05),其中顶端型发病年龄最小,门部型发病年龄最大。五种病理类型均以肾病综合征为主要临床表现：非特殊型21例(75.0%),顶端型11例(78.6%)、塌陷型7例(63.6%)、细胞型6例(66.7%)、门部型4例(80.0%),各病理类型分布与临床表现之间无特异性对应关系(P>0.05)；塌陷型24小时尿蛋白定量高于细胞型(P=0.049<0.05),五种病理类型之间尿素氮、肌酐及白蛋白水平上无明显统计学差异。5)随访40例患儿,随访至终点的时间2～140月,平均时间43.7-35.1月；随访结果：治疗无效者22例(55.0%),部分缓解5例(12.5%),显著缓解者5例(12.5%),完全缓解者8例(20.0%)。五种病理类型间预后无统计学差异。随访18例患儿内生肌酐清除率,肾病终末期的患儿7例(38.9%),肾病终末期患儿的随访时间2月-85月(平均31.1±26.8月,中位数时间24.0±47.3月)。约50%的患儿在2年进展为终末期肾病或者死亡,约75%的患儿在54个月进展为终末期肾病或者死亡。四种病理类型肾功能衰竭或者死亡的平均时间：塌陷型16.1±9.1月,细胞型21.3±20.0月,非特殊型37.4-40.9月,顶端型55.0±11.8月。塌陷型和顶端型出现肾功能衰竭或者死亡的时间存在明显统计学差异(P=0.02<0.05)。6)对可能影响FSGS预后的因素(年龄、起病时的尿素氮、血肌哥、24小时尿蛋白定量、胆固醇及白蛋白水平)行逐步Logistic回归分析显示：血肌酐、尿素氮、肾小管间质病变可能是FSGS预后不良的危险因素。结论：1)我国西南地区儿童特发性FSGS发病男性稍多于女性,以学龄期儿童发病常见。2)肾病综合征、肾小球肾炎、孤立性血尿或蛋白尿在儿童特发性FSGS临床表现上均可见,其中肾病综合征最为常见,多表现为肾炎型性肾病综合征；少数患儿表现为孤立性血尿或蛋白尿。部分患儿起病隐匿,以慢性肾功能衰竭起病。3)病理分型中以非特殊型常见,门部型多见于大年龄儿童,顶端型多见于小年龄儿童；五种病理类型在临床表现上无明显差异,在实验室检查上塌陷型蛋白尿水平明显高于细胞型。4)儿童特发性FSGS长期预后差,治疗无效率高达55%,约50%的患儿在2年进展为终末期肾病或者死亡,75%的患儿在54个月进展为终末期肾病或者死亡；塌陷型进展为终末期肾病或者死亡的时间最短,顶端型时间最长,而细胞型、非特殊型介于两者之间。5)通过研究分析显示血肌酐水平、尿素氮水平及肾小管间质病变可能是影响儿童特发性FSGS预后不良的危险因素。故对于血肌酐、尿素氮水平高,伴有肾小管间质病变重的患儿需早期干预、积极治疗,改善预后。