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点状掌跖角化病致病基因定位研究

被引量 : 0次 | 上传用户：itliutao123

【摘 要】

：

点状掌跖角化病致病基因定位研究 点状掌跖角化病(Punctate palmoplantar keratodermas,Punctate PPK)是一种少见的常染色体显性遗传性皮肤病。1910年Buschke和Fischer首先报道了该病，1913年得到了Brauer等人的证实，所以该病又称为点状掌跖角化病Buschke-Fischer-Brauer型。主要的临床表现为双手掌和足跖部位硬性、圆

【作 者】

：

李明 

【机 构】

：

安徽医科大学

【发表日期】

：

2004年05期

【关键词】

：

点状掌跖角化病 全基因组扫描 连锁和单倍型分析 

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点状掌跖角化病致病基因定位研究 点状掌跖角化病(Punctate palmoplantar keratodermas,Punctate PPK)是一种少见的常染色体显性遗传性皮肤病。1910年Buschke和Fischer首先报道了该病，1913年得到了Brauer等人的证实，所以该病又称为点状掌跖角化病Buschke-Fischer-Brauer型。主要的临床表现为双手掌和足跖部位硬性、圆形或卵圆形的黄色角质丘疹。若去除角质丘疹后，局部留有火山口样凹坑。该病的发病比较隐匿

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