目的:在27例儿茶酚胺介导的多形性室速患者及家庭成员中继续寻找CASQ2基因突变。方法:应用直接DNA序列分析对临床诊断为家族性多形性室速27例患者及家庭成员进行进行基因突变分析。应用Taqman基因分型检测在以1400名正常人群中确定CASQ2变异的频率。结果:在一个家系中发现了一个新的杂合子改变F189L。通过与多种生物比对,证实该改变发生于在第2结构域一个高度保守的氨基酸上,位于第5个外显子的F189L的改变,使编码蛋白的第189位氨基酸由苯丙氨酸改变为亮氨酸。应用Taqman SNP genotyping assay分析方法证实正常人群1400名中未发现同样改变。在CASQ2基因中未发现其他引起疾病的基因突变。结论:发现了CASQ2基因的一个新F189L突变。