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目的:短串联重复序列(short tandem repeats, STR)是广泛存在于人类基因组中的一类具有长度多态性的DNA序列,是第二代遗传学标记。随着分子生物学技术的不断发展,使得人类在认识自己的起源方面取得了突破性的进展,尤其是荧光标记STR复合扩增技术和全自动DNA测序仪的结合使STR分析结果更加数字化、标准化。MiniSTR作为一种新的STR分型技术,它重新设计引物,使其更接近核心重复序列,PCR扩增的产物比STR分型短一些。MiniSTR技术是一种有效的从微量以及降解检材中获得遗传信息的方法。本文旨在了解D1S1677、D2S441和D4S2364基因座在东北地区汉族群体中基因型分布及等位基因频率等遗传多态性数据,以及这些基因座在人类学、群体遗传学和法医学等方面的应用价值。方法:采用Chelex-100法提取138名中国东北地区汉族无关个体全血基因组DNA。将基因座D1S1677的上游引物5’端用TAMRA荧光标记,基因座D2S441的上游引物用HEX荧光标记,基因座D4S2364的上游引物用6-FAM荧光标记。应用荧光标记多重PCR扩增技术,即在同一反应体系中同时扩增3个基因座。采用ABI-310毛细血管电泳仪对复合扩增产物进行检测和分型。利用遗传分析软件对分型结果进行统计分析。用直接计数法计算等位基因频率和基因型频率,用PowerStatsV1.2软件包自动计算观察杂合度、个体识别率、非父排除率、多态信息含量、典型父权指数等群体遗传学参数。用χ2检验进行Hardy–Weinberg平衡的检测。应用Arlequin3.11软件进行其他国家和地区间的比较。结果:1.在138例东北地区汉族人群中,D1S1677基因座观察到8个等位基因,15种基因型;D2S441基因座观察到8个等位基因,20种基因型;D4S2364基因座观察到5个等位基因,10种基因型。D1S1677、D2S441、D4S2364 3个miniSTR基因座的观察杂合度(H)分别为0.746、0.833、0.768;多态信息含量(PIC)分别为0.59、0.70、0.61;个体识别率(DP)分别为0.789、0.866、0.795;非父排除率(PE)分别为0.504、0.662、0.541;典型父权指数(TPI)分别为1.97、3.00、2.16。累积个体识别率为0.994204,累积非父排除率为0.923049。3个miniSTR基因座均符合哈迪温伯格平衡。2. 3个miniSTR基因座等位基因频率的民族差和地区差:中国东北地区汉族与中国华东地区汉族相比较只有基因座D2S441(P=0.093)无显著性差异,其他两个基因座均具有显著性差异(P<0.05);与韩国人相比较基因座D1S1677和基因座D4S2364的P值分别为0.737、0.574,大于0.05,无显著性差异,基因座D2S441具有显著性差异(P<0.05);与日本人相比较只有基因座D2S441(P=0.119)无显著性差异,其他两个基因座均有显著性差异(P<0.05);与中国广东地区汉族相比较均具有显著性差异(P<0.05);与新加坡中国人、马来人、印第安人相比较均具有显著性差异(P<0.05);与意大利人、波兰人、西班牙人、非洲美国人、美国高加索人和美国拉丁人相比较均具有显著性差异(P<0.05)。结论:1.本研究获得东北地区汉族人群3个miniSTR基因座的等位基因频率、基因型计数等遗传多态性数据,为人类群体遗传学提供了相关的资料。2. 3个miniSTR基因座在东北地区汉族人群中具有较高的个体识别率和非父排除率,在亲子鉴定、个体识别、群体遗传学、古人类学及法医学等领域中具有很好的应用价值。可以作为CODIS(combined DNA index system)系统的有效补充。