研究背景无创产前检测是一种对孕妇外周血中的游离DNA（含胎儿来源的DNA）进行高通量测序,来判断胎儿是否患有染色体遗传病的检测方法。在检测过程中,采用文库浓度、胎儿DNA浓度、GC含量、序列比对率和序列重复率等质控指标来评价检测的准确性和结果的可靠性。通常进行无创产前检测的临床实验室会持续收到不同程度的溶血样本,目前还没有研究探讨溶血对基于高通量测序技术的无创产前检测质控指标和结果的影响。研究目的本研究目的是探究不同程度的溶血样本是否会对基于高通量测序技术的无创产前检测质控指标和结果产生影响,为临床样本的接收和结果的解读提供数据支持。研究方法本研究通过冻融法制备模拟溶血样本初步探究模拟溶血样本对无创产前检测质控指标和结果的影响。同时前瞻性地采集了 205例发生不同程度溶血的孕妇外周血,按血浆游离血红蛋白浓度进行分组,进行无创产前检测。最后通过组间比较和组内比较对常见质控指标和结果进行分析。研究结果（1）对205例不同程度的溶血样本进行血红蛋白浓度测定,并根据游离血红蛋白浓度分为 4 组:组 Ⅰ（0-1 g/L,n=53）、组 Ⅱ（1-2g/L,n=97）、组 Ⅲ（2-4 g/L,n=30）、组Ⅳ（＞4 g/L,n=25）。组间分析结果显示:与无溶血样本（组Ⅰ）相比,轻度和中度溶血样本（组Ⅱ和组Ⅲ）的各项质控指标差异不显著;而重度溶血样本（组Ⅳ）的文库浓度显著降低,胎儿DNA浓度和序列重复率显著增加。（2）对重度溶血样本（组Ⅳ）的孕妇进行召回,再将重新采集的无溶血血浆进行无创产前检测。重抽血前后组内分析结果表明:重抽血前重度溶血引起文库浓度显著降低,胎儿DNA浓度和序列重复率显著增加。研究结论在这项研究中,我们定量了临床血浆样本中的游离血红蛋白浓度作为溶血程度的指标。通过组间和组内分析,证明了当样本发生轻度或中度溶血（Hb≤4 g/L）时,对基于高通量测序技术的无创产前检测质控指标没有显著性影响。当样本发生重度溶血样本（Hb＞4 g/L）时,显著影响文库浓度和胎儿DNA浓度以及序列重复率,导致文库浓度显著降低,胎儿DNA浓度和序列重复率显著增加,这可能会增加检测失败的风险。