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目的：多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome PCOS)是因月经调节机制异常所致的临床综合征，被认为是育龄妇女无排卵型不孕最常见的原因。现代遗传学研究表明：PCOS发病与多种调节卵泡生长的旁分泌、自分泌因子基因异常相关；同时由于该病的高度异质性以及地理环境和人种的差异，其致病基因也不完全相同。 卵泡刺激素(follicle stimulating hormone FSH)对促进卵泡成熟和性激素分泌具有十分重要的作用。它通过结合存在于颗粒细胞膜表面的特异性G蛋白偶联受体FSH-R，发挥其生物学功能，并受到它的调节。FSH-R缺陷亦会影响卵泡发生和卵巢功能。 研究人员曾在Finnish人群中发现FSH-R基因存在五种失活突变：Ile161Thr(第6外显子T497C)，Ala189Val(第7外显子T566C)，Asp224Val(第9外显子A671T)，Arg573Cys(第10A外显子C1717T)和Leu601Val(第10B外显子C1801G)。本研究即是将卵泡刺激素受体(FSH-R)基因作为候选基因，探讨中国湖北地区汉族妇女卵泡刺激素受体基因第7、10(A)外显子基因突变情况，及其与多囊卵巢综合征发病的关系。 方法：PCOS组：选择2003年2月至2003年7月在武汉大学人民医院生殖医学中心就诊的PCOS患者56例。 对照组：选至同期因男方因素或女方输卵管因素不孕就诊于武汉大学人民医院生殖医学中心患者38例，均为月经周期正常、无糖尿病及心血管病家族史者。年龄及婚姻状况与PCOS组匹配，均为汉族。抽血前一月未接受激素治疗。 测定56例PCOS患者及38例对照者的基础性激素水平。提取她们的外周血基因组DNA，采用PCR及限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism RFLP)方法研究FSH-R第7、10(A)外显子基因多态性。比较两组患者的基因型分布情况和等位基因频率，并分析PCOS组患者等位基因频率与高雄激素血症和促性腺激素异常的关系。 结果：56例PCOS患者中FSH-R第7外显子49／49型54例，86／49型2例，分别占96.43％和3.57％；第10(A)外显子128／128型55例，128／216型1例，分别占98.21％和1.79％。与对照组相比较，其基因型分布差异均无显著性(P＞0.05)。第7、10(A)外显子均未发现突变型纯合子。PCOS组第7外显子49型等位基因频率为9821%，86型等位基因频率为1.79%;第10(A)外显子128型等位基因频率为99.n%，216型等位基因频率为0.89%，与对照组相比，其等位基因频率差异无显著性(P>0.05)。 PCOS组患者中2例86/49基因型患者LH/F SH比值均小于2，且均为高雄激素血症者。1例21 6/128基因型患者L}I/FSH比值大于2，且为高雄激素血症者。 结论:由于PCOS高度异质性、地理环境和人种的差异，其致病基因存在很大区别。本研究遴选FSH一R第7、10(A)外显子作为候选基因，未发现己知的两种失活突变(TS“C，C 1 7 1 7T)与本组妇女PCOS发病具有相关性。但本研究证实了中国人存在以上位点突变为以后的研究奠定了基础。同时，本研究也揭示了Alal 89Val，Arg573Cys与性激素水平异常存在一定的相关性，但其作用机理需进一步探讨。