第一部分 IL10-592 AA基因型对HLA-10/10全相合无关供者异基因造血干细胞移植预后的影响　　目的：探索供者和患者IL10-592（rs1800872）单个核苷酸多态性位点（SNP）的不同基因型对患者无关全相合异基因造血干细胞移植预后的影响。　　方法：入组104对HLA全相合供患者和100例健康人的DNA样本，均采用Sanger法基因测序技术检测IL10-592位点基因型，并结合临床资料分析不同基因型对移植相关并发症及预后的影响。　　结果：当供者和患者IL10-592位点基因型相同且分别为AA/AA、AC/AC、CC/CC时，移植后Ⅲ~Ⅳ度aGVHD发生率分别为47.1%，3.7%，0，三组间有明显差异（P=0.002）。当供者和患者IL10-592位点基因型不同，且患者或供者为AA基因型时，不同基因型组合Ⅲ~Ⅳ度 aGVHD发生率均有明显统计学差异（P=0.046，P=0.041）。当患者IL10-592位点为基因型分别为AA，AC，CC时，移植后Ⅲ~Ⅳ度aGVHD发生率分别为27.8%，10.2%，11.1%,(P=0.072）；肠道aGVHD的发生率分别为22.2%，5.1%，11.1%(P=0.040);2年总体生存率分别为48.2%，75.1%，85.7%,(P=0.002）;2年无病生存率分别为48.5%，66.3%，76.2%，（P=0.045）。当供者IL10-592位点基因型分别为AA， AC， CC时，患者Ⅲ~Ⅳ度aGVHD发生率分别为26.5%，8.9%，0,(P=0.024);胃肠道aGVHD发病率分别为20.4%，4.4%，0，（P=0.026）。进行多因素分析结果提示患者或供者IL10-592 AA基因型组移植后有较高Ⅲ~Ⅳ度aGVHD发病风险（OR=3.3，P=0.049；OR=3.9, P=0.043）。而患者或供者IL10-592位点不同基因型对cGVHD发生率和复发均无明显影响。　　结论：在HLA-10/10全相合无关供者异基因造血干细胞移植中，患者和/或供者IL10-592位点为AA基因型移植后有较高Ⅲ~Ⅳ度aGVHD和较低OS，DFS。是移植预后的不利因素。　　第二部分 HLA-DPB1基因rs9277534位点基因型对HLA-10/10全相合无关供者异基因造血干细胞移植预后的影响　　目的：研究供患者HLA-DPB1基因（rs9277534）SNP位点不同基因型对HLA全相合无关供者异基因造血干细胞移植预后的影响。　　方法：105对HLA全相合供患者和100例健康人的DNA样本，均采用Sanger法测序技术检测rs9277534位点基因型，并结合临床资料分析不同基因型对移植预后的影响。　　结果： rs9277534位点AA，AG，GG基因型的频率在患者，供者与对照组中分布均无明显统计学差异。当供者rs9277534位点为GG基因型时，而患者为GG基因型较AA，AG基因型有较高的Ⅲ~Ⅳ度aGVHD发生率57.1%vs40.0%，0%（P=0.019）。当供者rs9277534位点为AA基因型时，而患者为AA基因型较AG，GG基因型有较高的复发率50%vs6.7%，0%（P=0.023）。患者分别为AA，AG，GG基因型时移植后2年OS分别为58.2%，78.5%，57.4%。其中AG组有较高的2年OS（P=0.016）。供患者不同基因型对cGVHD及DFS无明显影响。　　结论：在全相合无关供者异基因造血干细胞移植中，供患者rs9277534位点同时为GG基因型时有较高的Ⅲ~Ⅳ aGVHD发生率，都为AA基因型时有较高的复发率。　　第三部分 HLA-DPA1基因rs987870位点基因型对HLA-10/10全相合无关供者异基因造血干细胞移植预后的影响　　目的：探索供患者rs987870 SNP位点不同基因型对HLA全相合无关供者异基因造血干细胞移植预后的影响。　　方法：104对HLA全相合供患者和100例健康人的DNA样本，均采用Sanger法测序技术检测rs987870位点基因型，并结合临床资料分析不同基因型对移植后各并发症及预后的影响。　　结果： rs987870位点TT，TC，CC基因型的频率在患者，供者与对照组中分布均无明显统计学差异。当患者rs987870位点为TT和TC+CC基因型时，患者的Ⅲ~Ⅳ度aGVHD发生率分别为18.2%，11.1%（P=0.581）；供者rs987870位点为TT和TC+CC基因型时，患者的Ⅲ~Ⅳ度aGVHD发生率分别为16.0%，17.2%（P>0.05）。当供者为TC+CC基因型时，患者为TT和TC+CC基因型组cGVHD发生率为36.4%，63.5%(P=0.252)。供患者不同基因型对复发率，OS及DFS均无明显影响。　　结论：在全相合无关供者异基因造血干细胞移植中，供患者rs987870位点基因型对Ⅲ~Ⅳ aGVHD发生率无明显影响。供者为TC+CC基因型时，患者为TT基因型较TC+CC基因型有较高cGVHD发生病趋势，但未见明显统计学意义。