骨髓增生异常综合征患者基因突变和临床特征分析

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目的探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者的细胞遗传学特征、基因突变、临床特点和预后的关系。方法收集2017年12月至2020年2月北部战区总医院血液科诊断的93例初发的MDS患者染色体核型分析、相关基因突变及临床资料,进行相关性分析。结果93例MDS患者中,MDS伴单系血细胞发育异常(MDS-SLD)13例,MDS伴环状铁粒幼红细胞(MDS-RS)3例,MDS伴多系血细胞发育异常(MDS-MLD)21例,MDS伴原始细胞增多(MDS-EB-1)26例,(MDS-EB-2)29例,MDS伴单纯del(5q)1例。细胞遗传学:共41例检出染色体异常,检出率为44.09%;其中复杂核型16例,占所有患者的17.20%。在52例正常核型MDS患者中基因突变的检出率为78.8%(41/52)。检测的34种基因中至少含有1种突变的概率为79.57%(74/93),各亚型的基因突变率存在明显差异,以MDS-EB-2发生率最高(93.10%)(27/29),MDS-SLD发生率最低(38.46%)(5/13)。基因突变组和无基因突变组相比,骨髓原始细胞比例、血红蛋白、乳酸脱氢酶和β2微球蛋白数值差异有统计学意义。基因突变组的患者IPSS-R积分明显高于无基因突变组(P<0.01),其中有TP53突变的患者组的IPSS-R积分(7.82±1.83)明显高于无TP53突变(3.77±1.66,P<0.01);而存在TET2、ASXLI、RUNXl、SF3B1突变的患者组与无该基因突变的患者组IPSS-R积分差异均无统计学意义(P>0.05)。结论基因突变在MDS患者中有高检出率,无论染色体核型是否正常。部分突变基因在MDS患者的临床特征和实验室指标分析中有特殊意义,对预后评价有积极作用,但仍有大部分基因突变预后价值不明确,需更多更深层次研究。
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