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目的： 通过全外显子组基因检测对仅有全面强直阵挛发作的特发性全面性癫痫(IGTCS)患者进行测序，从基因层面探究IGTCS的致病基因及其发病机制，为IGTCS患者的个体化治疗提供理论依据。 方法： 选择2015年6月至2016年12月在西京医院神经内科诊断为IGTCS的83个病例，对其进行全外显子组基因测序，将患者的测序结果与千人基因组数据库进行比对，参照人类基因组数据库寻找突变位点，利用生物信息学方法预测突变位点对蛋白质功能的影响。 结果： 自2015年6月至2016年12月在西京医院神经内科门诊诊断为IGTCS并行全外显子组基因检测的患者共有83例，其中男性42例，女性41例，年龄为3~31岁，病史为1~23年。全外显子组基因检测结果显示，83例患者中有70例患者结果为阳性，13例结果为阴性，70例突变阳性的患者中基因突变频次由高到低前五位依次为CACNA1H(17例)、GPR98(16例)、SCN9A(12例)、CASR(7例)、GRIN2A(5例)。 1.在IGTCS患者中存在CACNA1H基因c.844G＞A、c.2243C>T、c.2318G＞A位点的突变，这三个突变位点在既往的研究中已被证实与CAE相关。同时发现4个未见报道的突变位点即c.489G＞C、c.568G＞A、c.884G＞A、c.4045G＞A且其编码的第163位Gln、第190位Gly、第295位Arg、第1349位Ala均在生物进化过程中位于高度保守区域，利用Polyphen程序预测均显示可能对蛋白质的功能造成影响； 2.在IGTCS患者中发现存在GPR98基因新的突变位点c.1797A＞T，其编码的第599位Arg在生物进化过程中位于高度保守区域。PolyPhen程序预测其可能对蛋白质的功能造成影响； 3.在IGTCS患者中，SCN9A基因c.2089C＞T、c.2132T＞C、c.2359T＞C位点的突变未见相关文献报道且编码的第697位Gln、第711位Leu、第787位Met均在生物进化过程中位于高度保守区域。PolyPhen和SIFT程序预测其可能对蛋白质的功能造成影响； 4.在IGTCS患者中，CASR基因c.1316C>G位点的突变在既往文献中未见报道，该位点编码的第439位Pro在生物进化过程中位于高度保守区域。利用PolyPhen程序预测其可能对蛋白质功能造成影响； 5.在IGTCS患者中，GRIN2A基因c.2627T＞C位点的突变未见相关文献报道且编码的第876位Ile在生物进化过程中位于高度保守区域。利用PolyPhen程序预测其可能对蛋白质功能造成影响。 结论： 1. CACNA1H、GPR98、SCN9A、CASR、GRIN2A基因突变可能与IGTCS的发生有关； 2. IGTCS患者与CAE患者可能存在共同的易感基因； 3.既往研究的CAE中的相关易感基因可能也见于其他类型的IGE中。