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目的探讨应用定量荧光聚合酶链反应(Quantitative fluorescence polymerase chain reaction, QF-PCR)扩增D18S53、D18S59和D18S488 3个STR (Short tandem repeat, STR)基因座产前诊断18三体综合征(Edwards syndrome, ES)的可行性与可靠性,为建立一种快速、简便、准确并适合临床应用的产前诊断ES的方法提供实验依据。方法选择天津地区汉族无亲缘关系的产前诊断样本447例,其中绒毛组织69例,羊水细胞378例,所有样本均有染色体核型分析结果。提取基因组DNA后扩增D18S53、D18S59和D18S488 3个STR基因座,ABI PRISM 377测序仪检测PCR扩增产物,用GeneScan 3.1软件分析结果。D18S53、D18S59和D18S488 3个STR基因座的基因型分布采用χ2检验,验证是否符合Hardy-Weinberg平衡定律,并将所得数据通过PowerStatsV12软件进行统计分析,分别计算D18S53、D18S59和D18S488 3个STR基因座的观察杂合度(Heterozygosity of observation, Ho)、多态信息量(Polymorphism information content, PIC)、个体识别率(Discrimination power,DP)、非父排除率(Probability of exclusion, PE)等群体遗传学数据。根据电泳图及峰图对447例样本进行产前诊断,并与细胞遗传学结果相比较,计算D18S53、D18S59和D18S488 3个STR基因座产前诊断ES的敏感度和特异度。对表现为杂合子的正常核型个体、表现为杂合子及半杂合子的异常核型个体进行峰而积定量,计算峰而积比值,并进行统计学分析。结果1.D18S53、D18S59和D18S488 3个STR基因座的基因型分布经χ2检验均符合Hardy-Weinberg平衡定律。2.447例产前诊断样本中,染色体核型正常438例,ES 8例,三倍体1例(因其含有3条18号染色体,本研究视为ES)。D18S53、D18S59和D18S488 3个STR基因座分别诊断ES 7例、4例和5例,诊断的敏感度分别为77.78%(7/9)、44.44%(4/9)和55.56%(5/9),特异度均为100%(438/438)。D18S53、D18S59和D18S488 3个STR基因座联合诊断,438例样本诊断为正常核型,9例诊断为ES,与细胞遗传学结果一致,无假阳性和假阴性。D18S53、D18S59和D18S4883个STR基因座联合诊断ES的敏感度为100%(9/9),特异度为100%(438/438)。QF-PCR的结果于取样后24-48h内获得。3.438例染色体核型正常的个体中,D18S53、D18S59和D18S4883个STR基因座上共1067个表现为杂合子,2个峰的峰面积比值介于0.50-1.76之间,x±s=1.06±0.21,95%的参考值范围为0.65≤峰面积比值≤1.47。9例ES中,D18S53、D18S59和D18S488 3个STR基因座上共6个表现为半杂合子,2个峰的峰面积比值介于1.76-2.01之间,x±s=1.86±0.09,95%的参考值范围为1.68≤峰面积比值≤2.03；9例ES中,D18S53、D18S59和D18S488 3个STR基因座上共16个表现为杂合子,3个峰的峰面积比值均约为1：l：l。结论1.天津地区汉族群体D18S53、D18S59和D18S488 3个STR基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律,可用于ES的基因诊断和产前基因诊断。2.单独应用D18S53、D18S59和D18S488 3个STR基因座诊断ES的敏感度分别为77.78%(7/9)、44.44%(4/9)和55.56%(5/9),特异度均为100%(438/438)。D18S53、D18S59和D18S488 3个STR基因座联合诊断ES的敏感度和特异度均为100%。3.染色体核型正常的个体表现为杂合子时,2个峰的峰而积比值参考值范围为0.65≤峰面积比值≤1.47。染色体三体样本表现为半杂合子时,2个峰的峰面积比值的参考值范围为1.68≤峰面积比值≤2.03：三体样本表现为杂合子时,3个峰的峰面积比值约为1：1：1。4. QF-PCR技术可以快速、简便、准确地产前诊断ES,敏感度、特异度均较高,在临床上有广阔的应用前景。