目的:检测我国广西黑衣壮哮喘儿童和健康儿童RAD50基因rs6871536、rs2244012、rs2897443、rs2706347、rs17166050、rs4526098位点基因型和等位基因分布频率,并与不同种族相比较。进一步研究RAD50基因rs6871536、rs2244012、rs2897443、rs2706347、rs17166050、rs4526098位点多态性和黑衣壮儿童哮喘易感性的关系。方法:采用Sna Pshot SNP分型方法对115例黑衣壮健康儿童和121例黑衣壮哮喘儿童的RAD50基因rs6871536、rs2244012、rs2897443、rs2706347、rs17166050、rs4526098位点多态性进行基因分型。采用SPSS17.0统计软件进行数据统计分析。采用计数法计算哮喘组和健康组基因型和等位基因频率。采用Hardy-Weinberg遗传平衡定律验证群体代表性。两组基因型及等位基因分布频率比较分析运用χ2检验。以上统计结果P<0.05认为差异有统计学意义。结果:(1)RAD50基因rs4526098位点健康组全部检测出AA基因型;哮喘组检测出AA、AG基因型,但等位基因G频率小于0.01。rs6871536、rs2244012、rs2897443、rs2706347、rs17166050位点在哮喘组和健康组中均检测出3种不同的基因型,其中rs2897443和rs2706347位点检测出GG、GT、TT基因型,rs6871536位点检测出TT、CT、CC基因型,rs2244012和rs17166050位点检测出AA、AG、GG基因型。(2)RAD50基因rs6871536、rs2244012、rs2897443、rs2706347、rs17166050位点的基因型和等位基因频率分布均存在种族差异性。(3)RAD50基因rs6871536、rs2244012、rs2897443、rs2706347、rs17166050位点基因型和等位基因频率分布在哮喘组与健康组之间经χ2检验得出P值均大于0.05,即差异无统计学意义。结论:(1)在黑衣壮中,RAD50基因rs4526098位点可能不存在多态性,rs6871536、rs2244012、rs2897443、rs2706347、rs17166050位点存在多态性,但可能与黑衣壮儿童哮喘易感性无显著关联。(2)在黑衣壮儿童中RAD50基因rs6871536、rs2244012、rs2897443、rs2706347、rs17166050位点的基因型和等位基因频率分布均存在地域种族差异性。