长非编码RNA（lnCRNA）是一类长度大于200bp,不具有编码蛋白能力并且在转录组中大量存在的转录本。与蛋白编码基因作用不同,lncRNA并非通过翻译为蛋白参与生物学过程,而是通过调节染色体表观变化、招募RNA结合蛋白等方式调节基因转录及转录后修饰来参与生物学过程。已有的研究表明,lncRNA在生物体内不同组织、发育时期和基因型间表现出广泛的变异。目前在玉米中已鉴定出大量lncRNA,但lncRNA的遗传调控机制还鲜有报道。本研究利用503份玉米自交系组成的关联群体进行了 lncRNA的全基因组关联分析,深入解析了玉米苗期lncRNA表达变异的遗传调控基础,并结合lncRNA可能调控的基因来剖析lncRNA的生物学功能。同时利用玉米-大刍草的杂种F1的叶片、茎及幼穗三个组织的转录组数据,分析了 lncRNA的等位基因特异性表达特征,初步探讨了 lncRNA在玉米驯化中可能的遗传调控作用。主要研究结果如下:1、利用503份玉米自交系的RNA-seq数据,经过群体水平转录本组装及过滤,鉴定出45,982个lncRNAs,其中40,737（88.59%）个lncRNAs为新组装的转录本,表明转录本重新组装对研究lncRNA是非常必要的。基于lncRNA与蛋白编码基因的相对位置将lncRNA分为基因间区长非编码RNA（lincRNA）、内含子长非编码RNA（INT）、外显子重叠长非编码RNA（OLP）及反义链长非编码RNA（NAT）四类,其中lincRNA和NAT是玉米苗期lncRNA主要类型。相对于mRNA,lncRNA在全基因组分布较均匀,转录本结构相对简单,表达量相对较低,具有更高的自交系特异表达,并且与邻近基因表达相关性较高。2、对503份自交系进行SNP鉴定,得到263,199个SNPs,采用混合线性模型对lncRNA表达量进行了全基因组关联分析。共检测到13,794个QTLs（lncQTLs）调控7,367个lncRNAs的表达,每个lncRNA平均受到1.87个位点调控,说明lncRNA的遗传结构相对简单。分析local-lncQTL和distant-lncQTL的效应发现,相对于distant-lncQTL,local-lncQTL能解释更多的表达变异。3、剖析local-lncQTL基因组分布特征,发现local-lncQTL往往同时是邻近基因的local-eQTL,说明很多lncRNA与邻近基因具有相同的调控位点。与此一致,与最近报道的增强子RNA（eRNA）数据比较分析发现,本研究鉴定到35个lncRNAs为eRNA与邻近基因具有相同的调控位点。此外,还检测到lncRNA与基因eQTL cluster具有相同的调控位点,分析发现其调控的基因在玉米生长发育及胁迫响应代谢途径中富集。4、利用玉米-大刍草F1植株三个组织的RNA-seq数据分析了长非编码RNA等位基因特异表达特征,总共检测到2,364个lncRNAs受到cis-调控,其中～70%玉米等位基因表达量显著高于大刍草等位基因,说明在玉米驯化过程中,更倾向选择上调表达的lncRNA。经分析发现仅有51.41%lncRNA在三个组织都有表达,显著低于三个组织均表达的蛋白编码基因比例;在三个组织均检测到到cis-调控的lncRNA 比例为26.82%,显著低于三个组织中均检测到cis-调控的基因的比例,说明lncRNA在不同组织表现特异性表达时,调控网络也表现出较强的特异性。5、本研究还利用一套大刍草和玉米自交系W22构建的BC2S3重组自交系群体的RNA-seq数据来分析其转录组变异,研究证明比对RNA-seq数据时通过增加错配碱基数目、矫正参考基因组偏差的方法可以降低由双亲基因组差异产生的比对偏差。同时,证明利用主成分分析方法矫正隐藏未知因子对基因表达量的影响可以增加eQTL精确度。对驯化过程中受选择基因及玉米-大刍草表达分化基因进行eQTL剖析,发现驯化改良基因local-eQTL的玉米等位基因上调表达比例显著高于全基因组玉米等位基因上调比例。玉米-大刍草表达分化基因的调控区域受到较强的选择信号,说明在驯化过程中,对调控区域的纯化选择使这些基因产生了表达分化。此外,本研究对基因表达稳定性进行了 QTL（evQTL）分析,发现与eQTL重叠较少,说明基因表达稳定性和基因表达水平受相对独立的遗传调控。对evQTL效应方向分析发现玉米等位基因具有更稳定的表达变异,说明长期驯化选择使核苷酸多样性降低的同时,玉米等位基因也更加稳定表达。