背景：结节性硬化症(Tuberous sclerosis complex, TSC)是一种以多器官的组织缺陷和错构瘤为特征的系统性疾病,呈常染色体显性遗传,脑、眼、肾、心脏、皮肤为主要的受累器官,而肺、骨骼以及一些内分泌腺体有时也常常受到累及。患者典型症状是面部皮脂腺瘤、局部的皮肤病变、癫痫发作,精神发育迟滞以及多发性的错构瘤。且不同患者之间存在表型差异,从轻度到重度不等。西方人群的流行病学调查推测TSC出生时的发病率为1/6000,男女比例约为2-3：1,其中约2/3的TSC病例为散发,提示其有高度自发突变率。目前已知的与该病相关的致病基因有TSC1(MIM#605284)和TSC2(MIM#191092)两种。目的：对结节性硬化症患者进行遗传学分析,查明致病原因,为患儿父母再生育时的产前诊断提供依据。方法：对临床确诊为结节性硬化症的患者,联合运用直接测序和多重链接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA)进行突变分析；对检出的未知突变在相关的家系成员和正常人群中作进一步的检查。结果：16名患者中,发现其中15名存在基因突变,其中涉及TSC1基因1例(为SNP位点),涉及TSC2基因14例15种(其中SNP1种,同义突变1种)；致病性突变中,点突变11例,大片段缺失2例.结论：联合运用测序及MLPA技术可对结节性硬化症进行快速准确的诊断,同时能提高该病基因突变的检出率。