目的:观察Twist2在乳腺癌组织中的表达及其与乳腺癌各临床病理因素的相关性,并分析Twist2和E-cadherin表达的关系,以此探讨Twist2在乳腺癌侵袭转移中的作用。　　 方法:采用免疫组织化学方法(二步法)检测乳腺癌组织芯片(6例纤维腺瘤、13例乳腺腺病、16例乳腺炎和141乳腺癌)和常规石蜡切片中Twist2的表达情况,分析Twist2在乳腺癌中的表达与患者年龄、临床分期、肿瘤分型和远处淋巴结转移的关系。进而检测了Twist2表达与ER、PR、ErbB2的关系,并且分析Twist2与E-cadherin的表达情况,分别依次分析肿瘤原位癌巢、侵袭部位和转移至淋巴组织的癌巢中两者的表达关系。为明确Twist2在EMT中的作用,选取了高度表达E-cadherin的人乳腺癌细胞株MCF7,利用基因转染技术,构建Twist2高表达的人乳腺癌细胞株Twist2/MCF7,采用免疫荧光技术检测MCF7、Vector/MCF7和Twist2/MCF7中Twist2和E-cadherin的表达情况。　　 结果:Twist2在正常乳腺组织、纤维腺瘤、乳腺腺病、乳腺炎和乳腺癌的表达有显著性差异,在正常乳腺组织中无表达,在乳腺癌中显著高表达,且主要表达在细胞质,Twist2表达与乳腺癌的TNM临床分期和远处淋巴结转移有明显相关性,其高表达伴随着TNM临床分期级别的增高及远处淋巴结转移的增加。在乳腺导管癌中,在原位癌巢和转移至淋巴中的癌组织中,Twist2在细胞质中表达,伴随E-cadherin的膜表达;而在癌侵袭部位,Twist2在细胞核表达,同时伴随E-cadherin表达缺失。当Twist2稳定转染至乳腺癌细胞MCF7时,主要在细胞浆表达,而当Twist2一过性地表达在细胞株Twist2/MCF7的细胞核中,同时E-cadherin的表达缺失,提示Twist2的细胞质表达与E-cadherin无关,Twit2核表达与E-cadherin表达缺失相关。　　 结论:乳腺癌中Twist2高表达与乳腺癌临床分期和远处淋巴结转移有关,提示Twist2参与了乳腺癌的发展和转移。Twist2在细胞中不同的定位表达可能与肿瘤的分期有关。在原位癌巢和转移至淋巴的乳腺癌组织中,Twist2在细胞质表达,使得乳腺癌上皮特征仍保持,E-cadherin表达在细胞膜上。然而当癌细胞侵袭时,Twist2表达于细胞核中,促使EMT发生,癌细胞上皮性质被剥夺,向间质细胞转化,E-cadherin的表达也缺失,如此有助于细胞的浸润和转移。本研究结果表明Twist2的异质性表达对乳腺癌的分期和预后有指导意义,证实了Twist2核表达促进EMT的发生,首次为揭示EMT相关基因促进一过性EMT提供了体内证据。