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母猪繁殖性能与母猪年生产力和猪生产经济效益密切相关。母猪繁殖性状的遗传力在0.1左右,属于低遗传力性状。用常规选育方法改良低遗传力性状,难以获得理想遗传进展。用SNP标记对低遗传力性状进行标记辅助选择,能够提高对相关性状选育的遗传进展。本实验室在前期研究中通过全基因组重测序获得了31头猪的全基因组SNP,将其称为“重测序数据”。在Pig Var数据库下载60头猪的全基因组SNP,称为“Pig Var数据”。通过卡方检验和T检验检测重测序数据和Pig Var数据中差异显著SNP,用参考基因组对差异显著SNP进行基因名称注释,产生差异显著基因。对差异显著基因进行GO、KEGG pathway、Gene network分析;在NCBI网站上对基因进行功能分析,筛选与繁殖性状相关候选基因。重测序数据含有9,156,138个SNP。卡方检验得到差异极显著(P<0.01)SNP43,072个,基因名称注释得到2,412个基因。T检验得到差异极显著(P<0.01)SNP 95,040个,基因名称注释得到4,132个基因。在重测序数据中,通过卡方检验和T检验一共筛选到13个可能与繁殖性状相关候选基因,包括4个已报道基因:BMP7、ESR1、PRLR、BMPR1B,9个本研究发现的候选基因:ITPR1、EGFR、ROCK2、FOXO3、LEP、JAK2、MAPK3、PIK3CA、SMAD3。Pig Var数据含有5.77 GB的SNP。卡方检验得到差异显著(P<0.05)SNP1,505,016个,基因名称注释得到11,121个基因。T检验得到差异极显著(P<0.01)SNP 488,155个,基因名称注释得到7,897个基因。在Pig Var数据中,通过卡方检验和T检验一共筛选到26个可能与繁殖性状相关候选基因,包括8个已报道基因:ESR1、PRLR、BMP7、RARG、NCOA1、ADAMTS1、ITGB1、BMPR1B,18个本研究发现的候选基因:SMAD4、ITPR1、IGF1、MAPK1、MMP2、PIK3CG、PRKACA、ROCK2、BMPR1A、SMAD2、EP300、SHH、FOXO3、CDK2、FLT1、GHRL、LEP、SRC。通过重测序数据和Pig Var数据的分析一共发现31个可能与繁殖性状相关候选基因,包括8个已报道基因:RARG、ESR1、PRLR、NCOA1、BMPR1B、BMP7、ADAMTS1、ITGB1,23个本研究发现的候选基因:SMAD4、ITPR1、IGF1、MAPK1、MMP2、PIK3CG、PRKACA、ROCK2、BMPR1A、SMAD2、EP300、SHH、FOXO3、CDK2、FLT1、GHRL、LEP、SRC、EGFR、JAK2、MAPK3、PIK3CA、SMAD3,在这23个基因中,SMAD4、PIK3CG、MAPK1、ITPR1、MMP2、IGF1、CDK2、FLT1、GHRL、SHH、ROCK2、LEP、EGFR可能会促进产仔数的提高,PRKACA、FOXO3可能会导致产仔数的降低。通过对重测序数据和Pig Var数据的分析一共发现7个可能与繁殖性状相关的信号通路:催产素信号通路、促性腺激素释放激素信号通路、雌激素信号通路、催乳素信号通路、孕酮介导的卵母细胞成熟信号通路、卵母细胞减数分裂信号通路、卵巢类固醇生成信号通路。JAK2、PRLR、LEP、PRL、LEPR有互作关系,BMPR1B、BMP7、SMAD3有互作关系,MAPK3、PIK3CA、ESR1有互作关系,SMAD2、SMAD4、BMPR1B、BMPR1A有互作关系。