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[目的]探讨食管癌、贲门癌、非贲门胃癌发生的危险因素;研究DNA损伤修复基因XPA、XRCC3多态性对食管癌、贲门癌、非贲门胃癌易感性的关系及基因与环境因素联合作用对食管癌、贲门癌、非贲门胃癌的影响;为上消化道常见恶性肿瘤的病因研究提供线索;为采取有效的防治措施提供科学依据。[方法]采用分子流行病学与病例—对照研究的方法。食管癌病例来自厦门市同安区及翔安区区级以上医院确诊的食管癌新发病例(150例),对照选择与病例在年龄、性别、居住地频率匹配的当地社区居民(402例)。贲门癌病例来自福州五大医院确诊的贲门癌新发病例(145例),按性别及年龄进行成组配对,选择非贲门部胃癌(146例)及非肿瘤的病例对照(180例)。采用统一编制的调查表,由经过培训的调查员以面访的形式进行流行病学调查。每个研究对象抽取静脉血5ml,应用DNA zol试剂法提取血凝块中的基因组DNA。应用PCR-RFLP方法检测基因多态性。采用Epi Data软件录入数据,SPSS 14.0软件进行统计分析。[结果]1.食管癌的危险因素有:烧饭时烟雾较多、不按时吃饭、进食速度快、饮食嗜咸、常用油炸等烹饪方法、粮食霉变、吸烟、饮酒、性格忧郁、食管炎症状、肿瘤家族史;食管癌的保护因素有:粮食存放在楼上、粮食翻晒、使用冰箱、饮茶、鲜地瓜、猪肉、鸡蛋、新鲜蔬菜。贲门癌的危险因素有:吸烟、饮酒、不按时吃饭、胃病史(包括胃溃疡、慢性胃炎)、一级亲属肿瘤史;贲门癌的保护因素有:新鲜水果、新鲜蔬菜、家禽、牛奶、自来水。非贲门胃癌的危险因素有:吸烟、饮酒、进食速度快、胃病史(包括胃溃疡、慢性胃炎)、一级亲属肿瘤史;非贲门胃癌的保护因素有:新鲜水果、牛奶。2.吸烟与饮酒联合作用,可增大食管癌、贲门癌、非贲门胃癌发生的危险性。3.XPA A23G及XRCC3 Thr241Met基因多态与食管癌及贲门癌有关,XPAA23G、XRCC3 Thr241Met基因联合作用与食管癌、贲门癌、非贲门胃癌有关。4.XRCC3多态、XPA与XRCC3联合作用可修饰吸烟、饮酒、饮茶、新鲜蔬菜与食管癌的关系;XRCC3多态可修饰饮酒与贲门癌及吸烟与非贲门胃癌的关系。[结论]1.食管癌、贲门癌、非贲门胃癌有相同及不同的危险/保护因素,某些因素对不同部位癌症的作用程度存在差别。2.XPA A23G和XRCC3 Thr241Met基因联合作用与食管癌、贲门癌、非贲门胃癌有关。吸烟等环境因素与遗传易感基因在食管癌、贲门癌、非贲门胃癌的发生上具有联合作用。