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第一部分:首发未治疗特发性全面性癫痫患者脑皮质形态学参数改变目的:到目前为止,仅少数研究发现首发未治疗的特发性全面性癫痫患者(idiopathic generalized epilepsy,IGE)早期即存在轻微的脑形态异常,且几乎都是关于体积异常的报道。本研究的目的是利用Freesufer软件探讨首发未治疗IGE患者早期是否存在大脑皮层厚度、表面面积及体积异常,如有异常,进一步分析这些形态学参数异常的脑区是否与患者的临床症状(首发年龄、癫痫持续时间及简易精神状态检查量表(mini-mental state examination,MMSE))有关。方法:收集符合纳入标准的IGE的患者45例(年龄:5-18岁,男:女=26:19)作为患者组,所有患者首次症状发作时间距离本研究不超过6个月,另征集年龄、性别、利手及教育程度相匹配的健康志愿者32例(年龄:5-18岁,男:女=21:11)作为对照组。对所有纳入对象采用3.0T MR成像系统(Intera Achieva;Philips Medical Systems,Amsterdam,the Netherlands)进行扫描,并采用16通道相控阵头颈联合线圈以提高信噪比,行常规头脑MRI(T1WI、T2WI、T2-FLAIR)、DWI、3D-T1WI序列扫描。所有患者的高分辨率结构像通过3D扰相梯度回波序列(spoiled gradient recalled,SPGR)获得。采用FreeSurfer软件分析两组间大脑皮层厚度、表面面积及体积的差异。对两组间有差异的脑区采用一般线性模型进行分析,并采用Monte Carlo校正(P<0.05),同时提取有差异脑区的原始空间皮层厚度、表面面积及体积值,探讨是否与首发未治疗IGE患者的临床症状(首发年龄、病程及MMSE评分值)相关。结果:与正常对照组相比,IGE患者组左侧额中回前部皮层厚度变薄,右侧楔叶和右侧顶下回表面面积缩小,右侧楔叶和左侧额上回(延伸到中央前回)体积缩小;这些异常脑区与患者的临床症状及病程均无明显的相关性。结论:首发未治疗IGE患者早期即存在多种脑形态学参数异常,为IGE的发病机制的研究提供了神经影像学证据。第二部分:难治与非难治性特发性全面性癫痫患者脑结构差异研究目的:通过比较难治性与非难治性特发性全面性癫痫患者磁共振脑灰质体积和脑白质差异,探讨难治性IGE的病理生理机制。方法:收集临床诊断为首发未治疗的IGE患者75例,所有患者首次症状发作时间距离本研究不超过6个月。采用3.0T MR成像系统(Intera Achieva;Philips Medical Systems,Amsterdam,the Netherlands),并采用16通道相控阵头颈联合线圈以提高信噪比,行常规头脑MRI(T1WI、T2WI、T2-FLAIR)、DWI、3D-T1WI、DTI序列扫描。高分辨率结构像通过3D SPGR序列获得。随访患者抗癫痫治疗至少2年后的症状改善情况,最后筛选出在医生指导下严格、正规治疗的患者共45例(包括难治性癫痫患者组8例,非难治性癫痫患者组37例)纳入研究,采用两样本t检验比较难治组与非难治组患者脑灰质体积和脑白质的差异。结果:与非难治性癫痫患者组相比,难治性癫痫患者组左侧颞上回、右侧额下回体积缩小,双侧小脑后叶体积增大;难治性癫痫患者组右侧中央后回白质、右侧颞叶白质的各向异性分数值(fractional anisotropy,FA)下降,左侧楔前叶白质、右侧顶下小叶白质的平均弥散率值(mean diffusivity,MD)增加。结论:难治与非难治IGE患者间存在脑结构差异,推测难治性IGE与这些脑区的结构异常有关。