背景 Brooke-Spiegler综合症(BSS，OMIM# 605041)是一种常染色体显性遗传的多发性皮肤附属器肿瘤综合症，多发生于青春期至三十岁之间，随年龄的增长数目和大小都有不同程度的增加，且其表达程度与外显率在人群中表现出多样性。发生于BSS的主要肿瘤有圆柱瘤、毛发上皮瘤和／或汗腺腺瘤。各种肿瘤之间不同的是：圆柱瘤和汗腺腺瘤是汗腺细胞起源的肿瘤，而毛发上皮瘤呈毛囊分化倾向。因此有学者推测BSS的发生是由于某种假定的卵泡-皮脂腺-顶泌腺单元(FSAU)干细胞调节的失衡导致的。两种都呈常染色体显性遗传模式(AD)的皮肤附属器肿瘤性疾病家族性圆柱瘤(FC，OMIM# 132700)和家族性多发性毛发上皮瘤(MFT，OMIM# 601606)，最初被认为是两种不同的疾病。FC的致病基因通过连锁分析被定位于16q12-q13，其后通过进一步的定位克隆确定了CYLD为其致病基因，并在多个家系中检测到了该基因的突变，且不论是以上皮肤肿瘤的家系中还是散发病例中都发现了CYLD基因的杂合性丢失现象，从而提示CYLD是一种抑癌基因。其后，在BSS家系中也发现了CYLD的突变。新近，在几个MFT的家系中也发现了CYLD的突变并确定CYLD也是MFT的致病基因。综合以上，我们推测BSS、FC、MFT三种过去认为是不同疾病的三种疾病，可以同时发生于同一患者或同一家系的不同患者，也就是说CYLD的突变可以同时与圆柱瘤和毛发上皮瘤相关，从而提示这些综合症不但是由于共同的遗传基础导致，而且它们是同种疾病的不同表型。迄今为止，在所有的BSS、FC和MFT家系或散发病例中共发现了33种不同的突变类型。 目的 报道首例中国汉族Brooke-Spiegler综合征(BSS)家系，并对该家系进行了CYLD基因的突变分析研究。 方法 收集整理家系资料并同时采集家系成员血样，从外周血中提取全基因组DNA，利用PCR反应扩增整个CYLD基因的编码序列，并对扩增产物进行直接测序